Гэр бүлийн аденоматоз полипоз (FAP) нь ховор тохиолддог, удамшлын эмгэг юм. Ихэнх хүмүүс генийг эцэг эхээсээ өвлөж авдаг. Гэвч хүмүүсийн 25-30 хувьд генийн мутаци аяндаа үүсдэг.
Гэр бүлийн аденоматоз полипоз үе дамжиж болох уу?
FAP нь үе дамждаггүй. Өмнө нь бүдүүн гэдсэнд аденома үүсэх хүртэл хэнд FAP оношлогдохыг эмч нар ч, эрдэмтэд ч таамаглаж чаддаггүй байв. Гэвч 1991 онд FAP-ийг хариуцдаг генийг илрүүлж, Adenomatous Polyposis Coli буюу APC ген гэж нэрлэсэн.
Гэр бүлийн аденоматозын полипозын генетикийн шинжилгээ байдаг уу?
FAP эсвэл AFAP-тай хүмүүс цусны шинжилгээ хийлгэж, APC ген эсвэл MUTYH генийн генетикийн өөрчлөлтийг илрүүлэх боломжтой. Хэрэв генийн үйл ажиллагааг тасалдуулах тодорхой генийн өөрчлөлт илэрвэл гэр бүлийн бусад гишүүд нь ижил генийн мутацитай бол FAP эсвэл AFAP оношлогддог.
Та гэр бүлийн аденоматоз полипозтой эсэхийг яаж мэдэх вэ?
Гэр бүлийн аденоматоз полипозын шинж тэмдэг
- Цуст өтгөн.
- Тодорхойгүй суулгалт.
- Удаан хугацааны өтгөн хаталт.
- Хэвлийн базлалт.
- Өтгөний хэмжээ эсвэл калибрын бууралт.
- Хий өвдөх, гэдэс дүүрэх, дүүрэх.
- Тодорхойгүй жин хасах.
- Унтах, бөөлжих.
Бүдүүн гэдэсний аденома удамшлын шинжтэй юу?
Гэр бүлийн түүх. Хэрэв та эцэг эх, ах, эгч, хүүхэдтэйгээ хамт байвал бүдүүн гэдэсний полип эсвэл хорт хавдар үүсэх магадлал өндөр байдаг. Хэрэв гэр бүлийн олон гишүүд ийм зүйлтэй бол таны эрсдэл бүр ч их байх болно. Зарим хүмүүсийн хувьд энэ холболт удамшлын биш.
