Гират атрофи нь 10q26 хромосом дээр байдаг OAT генийн янз бүрийн мутациас үүдэлтэй. Өв залгамжлал нь автосомын рецессив. 50 гаруй хувилбарыг тодорхойлсон бөгөөд алдаатай мутаци нь хамгийн их тохиолддог.
Гиратын атрофигийн шалтгаан юу вэ?
OAT генийн мутаци нь гиратын хатингаршил үүсгэдэг. OAT ген нь орнитин аминотрансфераза ферментийг үүсгэх зааврыг өгдөг. Энэ фермент нь эсийн энерги үүсгэдэг төвүүдэд (митохондри) идэвхтэй бөгөөд орнитин хэмээх молекулыг задлахад тусалдаг.
Чороидеми нь хэрхэн удамшдаг вэ?
Чородереми нь Х-тэй холбоотой рецессив хэлбэрээр өвлөгддөг. CHM ген нь бэлгийн хоёр хромосомын нэг болох X хромосом дээр байрладаг. Эрэгтэйчүүдэд (зөвхөн нэг X хромосомтой) эс бүрт генийн нэг өөрчлөгдсөн хуулбар нь эмгэг үүсгэхэд хангалттай.
Чородереми давамгайлсан уу эсвэл рецессив уу?
Чородереми нь X-тэй холбоотой рецессив удамшлын эмгэг юм. Эдгээр эмгэгүүд нь X хромосомын хэвийн бус генээс үүдэлтэй бөгөөд ихэнхдээ эрэгтэйчүүдэд илэрдэг. Х хромосомынхоо аль нэгэнд нь өөрчлөгдсөн гентэй эмэгтэйчүүд энэ эмгэгийг тээгч болдог.
Гиратын атрофигийн шинж тэмдгийг хэрхэн бууруулах вэ?
Гиратын атрофигийн эмчилгээ нь орнитин үүсдэг аргинины субстратыг багасгах эсвэл OAT-ийн идэвхийг нэмэгдүүлэх зэргээс бүрдэнэ.фермент В6 илүү кофактор витаминаар хангана.
