BRCA2 мутаци тээгч нь нойр булчирхайн хорт хавдар зэрэг нийт хүн амтай харьцуулахад янз бүрийн төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг. Нойр булчирхайн хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх үзлэгийг нийт хүн амд одоогоор зөвлөдөггүй гэхдээ эрсдэл өндөртэй хүмүүст тустай.
BRCA нойр булчирхайн хорт хавдрыг илрүүлэх шинжилгээ хийдэг үү?
Судалгааны судалгаагаар BRCA2 генийн мутаци болон нойр булчирхайн хорт хавдрын хооронд холболт байгааг тогтоосон бөгөөд энэ нь BRCA2 (Хөхний хорт хавдрын мэдрэмтгий байдлын ген)-ийн мутаци эерэг гарсан хүмүүс өндөрсдөг гэсэн үг юм. нойр булчирхайн хорт хавдрын эрсдэл.
Энэ өвчтөн нойр булчирхайн хорт хавдрыг илрүүлэх шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
Гэхдээ нойр булчирхайн хорт хавдраар ямар ч мэргэжлийн групп одоогоор дундаж эрсдэлтэй хүмүүст тогтмол үзлэг хийхийг зөвлөдөггүй. Учир нь энэ хорт хавдраар нас барах эрсдлийг бууруулах ямар ч скрининг шинжилгээ тогтоогдоогүй байна.
Та хэзээ бүдүүн гэдэсний нойр булчирхайн хорт хавдрыг илрүүлэх BRCA-г илрүүлэх вэ?
Одоогийн удирдамжийн дагуу 1-р зэргийн хамаатан садан нь ХХХХ эсвэл ахисан аденоматай BRCA тээгчид одоогийн гэр бүлийнхний дагуу 40-аас дээш насны-д хамрагдах ёстой гэдгийг эмч нар анхаарч үзэх хэрэгтэй. Түүхэнд үндэслэсэн зөвлөмж, шулуун гэдсээр цус алдах, төмрийн дутагдлын цус багадалт зэрэг шинж тэмдэг илэрсэн тохиолдолд …
Хөхний хорт хавдар болон нойр булчирхайн хооронд холбоо бий юу?хорт хавдар уу?
Нойр булчирхайн төвийн багш нарын хийсэн судалгаагаар Нойр булчирхайн төвд ажиглагддаг нойр булчирхайн хорт хавдрын ойролцоогоор 10% нь нь BRCA1 болон BRCA2 мутациас үүдэлтэй хөхний болон өндгөвчний хорт хавдрын хам шинжтэй холбоотой болохыг тогтоожээ..