Хэрэв тодорхой байршилд нэг хэвийн ба нэг хэвийн бус аллель байвал удамшлын аутосомын давамгайлсан хорт хавдарт өртөмтгий эмгэгийн үед ажиглагдаж болох юм бол хэвийн аллелийн алдагдал нь локус үүсгэдэг. хэвийн ажиллагаагүй.
Гетерозигот байдал хэрхэн алдагддаг вэ?
Гетерозигот байдлын алдагдал (LOH) нь эцэг эхийн аль нэгнийх нь эсэд оруулах хувь нэмрийг алдахыг хэлнэ. Энэ нь шууд устгалт, тэнцвэргүй дахин зохион байгуулалтын улмаас устах, генийн хувирал, митоз рекомбинаци буюу хромосомын алдагдал (монсоми).
Та гетерозигот чанараа алдаж байгаагаа яаж мэдэх вэ?
Хорт хавдрын үед гетерозигот чанар алдагдахыг организмын үр хөврөлийн ДНХ-ийн генетикийн байршилд гетерозигот шинж тэмдэг илэрсэн, мөн хорт хавдрын уг байршилд гетерозигот шинж тэмдэг илрээгүй байгааг тэмдэглэснээр тодорхойлж болно. нүд.
Хорт хавдрын гетерозигот чанар юунаас болж алдагддаг вэ?
Хорт хавдрын гетерозигот чанар (LOH) алдагдах нь ихэвчлэн хорт хавдрын геномын хэдэн арван мянгаас олон мянган генийг өөрчилдөг хуулбарын тооны өөрчлөлтөөс (CNAs) үүсдэг 9 , 10. Ихэнх LOH нь генийн хуулбарын тоо буурсантай холбоотойгоор аллелийн алдагдал үүсдэг хатуу хуулбар алдагдлаас (copy-loss LOH) холбоотой байдаг.
Гетерозигот байдал алдагдсан тохиолдолд юу ажиглагдах вэ?
Гетерозигот байдлын алдагдал (LOH) гэдэг нь генийн нэг хэвийн хуулбар эсвэл генийн бүлэг алдагддаг генийн мутацийн тодорхой хэлбэрийг хэлнэ. ондзарим тохиолдолд гетерозигот байдал алдагдах нь хорт хавдар үүсэхэд нөлөөлдөг.
