GALP (Галанин шиг пептид) нь уураг кодлогч ген юм. GALP-тэй холбоотой өвчинд Ганглионевробластома, Ганглионеврома орно. Энэ гентэй холбоотой генийн онтологийн (GO) тэмдэглэгээнд дааврын идэвхжил орно.
ГАЛТ-ын шинж тэмдэг юу вэ?
GALT-ийн эхний шинж тэмдгүүд нь:
- Биеийн жингийн өсөлт, өсөлт муу (хөгжиж чадахгүй гэж нэрлэдэг)
- Муу хооллож хөхөх.
- Бөлжих.
- Суулгалт.
- Удаан эсвэл илүү олон удаа унтдаг.
- Ядаргаа.
- Цочромхой.
- Цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми)
Галт дутагдлыг хэрхэн эмчилдэг вэ?
GALT-ийн дутагдал: GALT (галактоз-1-фосфат уридил трансфераза) хэмээх ферментийн дутагдал нь нярайн скринингийн олон өвчний нэг болох галактоземи хэмээх удамшлын бодисын солилцооны өвчин үүсгэдэг. Өвчин нь илрээгүй тохиолдолд үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Хэрэв илэрсэн бол хоол хүнсэндээ галактозоос зайлсхийжэмчлэх боломжтой.
ГАЛТ юунаас үүсдэг вэ?
Галактоземи юунаас үүсдэг вэ? Сонгодог галактоземи нь галактоз-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT) гэж нэрлэгддэг фермент байхгүй эсвэл ажиллахгүй үед үүсдэг. Энэ элэгний фермент нь галактозыг (эхийн сүү, үнээний сүү болон бусад сүүн бүтээгдэхүүнд агуулагддаг лактозын элсэн чихрийн дайвар бүтээгдэхүүн) глюкоз болгон задлах үүрэгтэй.
Тулай өвчний гол шалтгаан нь юу вэ?
Тулай нь гиперурикеми гэгддэг эмгэгийн улмаас бие махбодид шээсний хүчил хэт их байдаг. Бие махбодь болон таны идэж буй хоол хүнсэнд агуулагдах пуриныг задлах үед бие нь шээсний хүчил үүсгэдэг.
