2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Эдгээр шалтгааны улмаас ямар ч эмнэлгийн холбоо геномын дарааллыг бүхэлд нь нялх хүүхдэд битгий хэл насанд хүрэгсдэд ч ерөнхий шинжилгээнд ашиглахыг зөвлөдөггүй. Үнэн хэрэгтээ, шинэ төрсөн нярайд илүү болгоомжтой хандах нь бидний мэддэг зарим насанд хүрэгчдийн мэдэхийг хүсдэггүй нөхцөл байдлын шинжилгээ хийхийг зөвшөөрөхгүй.
Нярайн геномын скрининг ямар давуу талтай вэ?
Шинээр төрсөн хүүхдийн геномын дарааллыг тогтоох нь одоогийн шинжилгээний самбараас илүү эрүүл мэндийн мэдээлэл өгөх боломжтой бөгөөд тухайн хүний насан туршийн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээг удирдан чиглүүлэх, аль алиных нь талаар эрт мэдээлэл өгөхөд ашиглагдах боломжтой. эмчлэх боломжтой хүүхдийн өвчин ба насанд хүрсэн үед тохиолддог нөхцөл байдал.
Яагаад геномын дараалал шаардлагатай вэ?
Геномын дараалал тогтоох нь түүнийг ойлгоход чухал алхам болно. Эцэст нь ген нь геном дахь ДНХ-ийн 25 хүрэхгүй хувийг эзэлдэг тул геномын дарааллыг бүхэлд нь мэдэх нь геномын гаднах хэсгүүдийг судлахад эрдэмтэд тусална. …
Нярайн геномын дараалал гэж юу вэ?
Нярайн скрининг нь эрт дээр үеэс тогтсон практик бөгөөд нярайг төрсний дараахан эрүүл мэндийн янз бүрийн асуудал байгаа эсэхийг шалгахад ашигладаг. Эдгээр бүх нөхцөл байдал нь удамшлын гаралтай боловч геномын дараалал тогтоох нь хамгийн эхний арга хэмжээ биш харин дараагийн шинжилгээнд хамгийн үр дүнтэй гэж тооцогддог.
Нярайн скрининг шинжилгээнд геномын дарааллыг бүхэлд нь хамруулсан уу?
БҮХЭЛ ГЕНОМ БУЮУ БҮХЭЛ ЭКЗОМЫН ДАРААЛАЛ НЯРАЙН ШУУД ОРЛОХ УУ? Одоогоор биш. ДНХ-ийн дараалал нь нярайн анхны скрининг шинжилгээнээс тусдаа бөгөөд эхний шинжилгээ нь хязгаараас хэтэрсэн тохиолдолд л зарим мужид ашиглагддаг.
Зөвлөмж болгож буй:
Би геномоо дараалалд оруулах ёстой юу?
Ховор өвчний гентэй байх нь танд шинж тэмдэг өгөхгүй байж магадгүй. Гэхдээ энэ нь таны эмнэлгийн төлбөрийг нэмэгдүүлж магадгүй юм. … Гэвч генетикчид "том тасалбар" мутаци гэж нэрлэдэг нэг генийн алдаанаас үүдэлтэй өвчин маш ховор тохиолддог.
Арабидопсийн геномыг хэзээ дараалалд оруулсан бэ?
Эдгээр үйл ажиллагааг дэмжихийн тулд олон улсын хамтын ажиллагаа (Arabidopsis Genome Initiative, AGI) 1996 онд геномын дарааллыг тогтоож эхэлсэн. Арабидопсисын генетикийг хэн үүсгэсэн бэ? Зураг 2: Arabidopsis thaliana. Арабидопсисын ургамлын генетикийн тохиромжтой загвар болох анхны дэмжигч нь Фридрих Лайбах байсан бөгөөд тэрээр төрөл бүрийн эсийн цитологийн судалгаа хийсэн.
Бид хүүхдийнхээ геномыг засах ёстой юу?
Хүний үр хөврөлийн генийг засварлах нь хэзээ нэгэн цагт зарим ноцтой удамшлын өвчлөлөөс эцэг эхээс үр хүүхдэд нь дамжихаас сэргийлж чадна - гэхдээ одоогоор энэ арга хэтэрхий эрсдэлтэй байна. Өндөр зэрэглэлийн олон улсын комиссын дагуу суулгац суулгах үр хөврөлд ашигладаг.
Тоглоомоо дараалалд оруулах нь аутизмын шинж мөн үү?
Бүх зүйл сайн байна. Аутизмтай хүүхдүүд ихэвчлэн эд зүйл, тоглоомыг тодорхой аргаар цэгцлэх дуртай байдаг. Үнэн хэрэгтээ эдгээр үйл ажиллагаа нь ихэвчлэн жинхэнэ, бэлгэдлийн тоглоомын оронд байдаг. Гэхдээ эмх цэгцтэй байх хүсэл нь аутизмын шинж биш юм.
Неандерталь геномыг дараалалд оруулсан уу?
Неандерталь хүний анхны бүрэн геном буюу 38000 жилийн настай хуучин яснаас олдсон митохондрийн ДНХ-ийн дарааллыг гаргажээ. Маш нарийвчлалтай дараалал нь манай хамаатан садан цөөн, тусгаарлагдмал популяцид амьдардаг байсан бөгөөд магадгүй хөршүүдтэйгээ эрлийзждэггүй байсан гэсэн санааг агуулдаг.
