Эскобар төрлийн олон тооны птеригиумын хам шинжтэй өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн зовхи унжсан (птоз), нүдний гадна булангууд доош чиглэсэн (доош хазайсан пальпебраль ан цав), арьс зэрэг нүүрний онцлог шинж чанартай байдаг. нүдний дотоод буланг бүрхсэн нугалаа (эпиканталь атираа), жижиг эрүү, намхан чих.
Эскобарын хам шинж юунаас үүдэлтэй вэ?
Олон птеригиумын хам шинж, Эскобар хувилбар (MPSEV) нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг ховор төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь тодорхойгүй тохиолдолтой боловч төрөл төрөгсөдтэй холбоотой хүүхдүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ нь 2q хромосомын CHRNG генийн мутацийн улмаас үүсдэг.
Эскобарын хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу?
Одоогоор олон птеригиумын хам шинж, Эскобар төрлийн өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Үүний үр дүнд эмчилгээ нь холбогдох шинж тэмдгүүдийг арилгахад чиглэгддэг.
Птеригиум синдром гэж юу вэ?
Ерөнхий хэлэлцүүлэг. Олон pterygium хам шинж нь нүүрний бага зэргийн гажиг, намхан бие, нугаламын гажиг, олон үе тогтмол байрлалтай (агшилт) болон хүзүүний дотор талын тор (pterygia) зэргээр тодорхойлогддог нэн ховор удамшлын эмгэг юм. тохой, өвдөгний ар тал, суга, хурууг нугалах.
Поплиталь птеригиум синдром нь ховор тохиолддог өвчин мөн үү?
Popliteal pterygium syndrome нь ховор тохиолддог өвчин бөгөөд ойролцоогоор 300,000 хүний 1-д тохиолддог. IRF6 генийн мутациpopliteal pterygium хам шинжийг үүсгэдэг. IRF6 ген нь эрт хөгжилд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг.
