Альбинизм бие махбодид меланин хэмээх химийн бодисыг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэхээс сэргийлж, нүд, арьс, үсэнд өнгө өгдөг. Нүдний альбинизмтай хүмүүсийн ихэнх нь цэнхэр нүдтэй байдаг. Гэхдээ доторх судаснууд нь өнгөт хэсгээс (цахилдаг) илэрч, нүд нь ягаан эсвэл улаан өнгөтэй харагдаж болно.
Нүдний альбинизм яаж үүсдэг вэ?
Нүдний альбинизмын төрөл 1 нь GPR143 генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ ген нь нүд, арьсны пигментацид үүрэг гүйцэтгэдэг уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Энэ нь меланин хэмээх пигмент үүсгэж хадгалдаг эсийн бүтэц болох меланосомын өсөлтийг хянахад тусалдаг.
Альбинизм хэрхэн ажилладаг вэ?
Альбинизм арьс, үс, нүдийг өнгөөр буддаг пигмент болох меланин нийлэгжилтэнд нөлөөлдөг. Энэ нь насан туршийн өвчин боловч цаг хугацаа өнгөрөх тусам улам дорддоггүй. Альбинизмтай хүмүүст меланин нь багасдаг, эсвэл огт байдаггүй. Энэ нь тэдний өнгө, хараанд нөлөөлж болзошгүй.
Та нүдний альбинизмыг засч чадах уу?
Альбинизм нь удамшлын эмгэг учраас эмчлэх боломжгүй. Эмчилгээ нь нүдийг зөв арчлах, арьсны эмгэгийн шинж тэмдгийг хянахад чиглэгддэг. Танай тусламж үйлчилгээний багт таны анхан шатны тусламж үйлчилгээний эмч, нүдний эмчилгээ (нүдний эмч), арьс арчилгаа (арьсны эмч) болон генетикийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар оролцож болно.
Нүдний альбинизмын шинж тэмдэг юу вэ?
Тэмдэгт болон шинж тэмдгүүд нь багассан өнгийг агуулж болно.цахилдаг ба торлог бүрхэвч (нүдний гипопигментаци); foveal гипоплази (дутуу хөгжил); хурдан, өөрийн эрхгүй нүдний хөдөлгөөн (нистагмус); хараа муу; гүн гүнзгий ойлголт муу; нэг чиглэлд харагдахгүй нүд (strabismus); мөн гэрэлд мэдрэмтгий байдал нэмэгдсэн.
