Микроцефали (MFDM) бүхий эрүү нүүрний дисостоз нь ховор тохиолддог эмгэг боловч яг тархалт нь тодорхойгүй байна. Өвчлөлд өртсөн 60 гаруй хүн эмнэлгийн ном зохиолд бүртгэгдсэн байна. АНУ-д ховор тохиолддог өвчин нь ерөнхийдөө 200,000-аас цөөн хүнд тохиолддог өвчин гэж тооцогддог.
Дэлхий дээр хэдэн хүн эрүү нүүрний дисостозтой вэ?
Эрүү нүүрний дисостоз буюу Treacher Collins syndrome (TCS; Хүн дэх Менделийн өв залгамжлалын Онлайн ангиллын [OMIM] ангиллын 154500 дугаар) нь удамшлын хөгжлийн эмгэг бөгөөд тархалт нь хооронд хэлбэлздэг. 40,000-аас 1-ээс 70,000 амьд төрөлт тутмын 1 нь.
Трейчер Коллинзын хам шинжийн хэдэн тохиолдол байдаг вэ?
Энэ нөхцөл нь 50,000 хүний тооцоолсон 1-д нөлөөлдөг.
Эрүү нүүрний дисостоз гэж юу вэ?
Микроцефали (MFDM)-тай эрүү нүүрний дисостоз нь хөгжлийн хоцрогдол, толгой, нүүрний гажигтай эмгэг юм. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүс ихэвчлэн биеийнхтэй ижил хурдтай ургадаггүй жижиг толгойтой төрдөг (давшилттай микроцефали).
Treacher Collins хам шинж ховор тохиолддог уу?
Трэйчер Коллинзийн хам шинж (TCS) нь ховор тохиолддог удамшлын эмгэг толгой ба нүүрний өвөрмөц гажигтай байдаг.
