Цистик фиброзын (CF) хувьсах эмнэлзүйн илрэлүүд нь эпистатик (өөрчлөгч) генийн нөлөөг харуулж байна. Жишээлбэл, цистик фиброзтой нярайн ойролцоогоор 10-15% -д meconium ileus илэрдэг; Гэсэн хэдий ч удамшлын болон/эсвэл хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийг тогтоогоогүй байна.
Цистик фиброз плейотроп нөлөөтэй юу?
Цистик фиброзын Трансмембран дамжуулагчийн зохицуулагч (CFTR) ген нь олон янзын эд эсэд илэрдэг бөгөөд олон фенотип нөлөө үзүүлдэг. Өөрөөр хэлбэл, плеиотроп ген.
Эстазийн жишээ юу вэ?
Эстазийн нэг жишээ бол үсний өнгө ба халзрах хоорондын харилцан үйлчлэл юм. Нийт халзрах ген нь шаргал эсвэл улаан үстэй генийн эпистатик байж болно. Үсний өнгөний генүүд нь халзан генийн гипостатик шинж чанартай байдаг. Халзалтын фенотип нь үсний өнгөний генийг орлуулдаг тул нэмэлт нөлөө үзүүлэхгүй.
Цистик фиброз ямар гентэй байдаг вэ?
Хүн болгонд цистик фиброз трансмембран дамжуулалтыг зохицуулагч (CFTR) ген хоёр хуулбар байдаг. Хүн цистик фиброзтой болохын тулд мутаци агуулсан CFTR генийн хоёр хувийг өвлөн авах ёстой -- эцэг эх бүрээс нэг хуулбар.
Эпистазын генетик гэж юу вэ?
Эпистаз гэдэг нь нэг генийн илэрхийлэлд нэг буюу хэд хэдэн бие даасан удамшлын генийн илэрхийлэлд нөлөөлдөг нөхцөл юм. Жишээлбэл, 2-р генийн илэрхийлэл нь1-р генийн илэрхийлэл, харин ген 1 идэвхгүй болсон бол генийн 2-ын илэрхийлэл үүсэхгүй.
