Цистик фиброз нь хэвийн бус генийн улмаас үүсдэг өвчин юм. Хэвийн бус генийг генетикийн мутаци гэж нэрлэдэг. CF-д асуудал үүсгэдэг ген нь долоо дахь хромосом дээр байдаг. CF өвчин үүсгэдэг олон мутаци (хэвийн бус ген) байдаг.
7-р хромосомын цистик фиброз хаана байдаг вэ?
Цистик фиброз (CF) нь олон системд нөлөөлдөг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь хромосомын 7 урт гар дээр байрлах CFTR (цистик фиброз трансмембран дамжуулагч) генийн мутациас үүдэлтэй.
7-р хромосом юу хийдэг вэ?
Хромосом 7 нь 900-аас 1,000 ген агуулсан байх магадлалтай бөгөөд эдгээр нь уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Эдгээр уураг нь бие махбодид янз бүрийн үүрэг гүйцэтгэдэг.
7-р хромосом дээр ямар генүүд байрладаг вэ?
Ажил нь цистик фиброз, дүлийрэл, В-эсийн лимфома болон 7-р хромосомын генийг илрүүлдэг бусад хорт хавдрын судалгаанд ашигтай байж магадгүй. P-гликопротеин нь хорт хавдрын эсийг хорт хавдрын эсрэг эмийг эсэргүүцэх чадвартай уураг.
Аутизм нь ямар хромосом дээр байрладаг вэ?
X хромосом дээрх бүсийн давхардал нь хүнд хэлбэрийн аутизмаар тодорхойлогддог удамшлын эмгэгийг үүсгэдэг гэж Annals of Neurology1 сэтгүүлд 11-р сарын 25-нд нийтэлсэн судалгаанд дурджээ..
