Хромосомын нэмэлт хуулбартай болохыг анагаах ухаанд "трисоми" гэдэг. ' Дауны хам шинж нь мөн трисоми 21 гэж нэрлэгддэг. Энэхүү нэмэлт хуулбар нь хүүхдийн бие болон тархины хөгжлийг өөрчилдөг бөгөөд энэ нь хүүхдэд оюун санааны болон бие махбодийн хувьд хүндрэл учруулдаг.
Трисоми 21 гэж юу вэ, яаж үүсдэг вэ?
Цагийн 95 орчим хувь нь Даун синдром нь трисоми 21-ээс үүдэлтэй байдаг - тухайн хүн бүх эсэд ердийн хоёр хромосомын оронд 21-р хромосомын гурван хувь байдаг. Энэ нь эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний эсийн хөгжлийн явцад эсийн хэвийн бус хуваагдлаас үүсдэг.
Трисоми 21 гэж юу вэ, түүний зарим шинж чанарууд?
Даун синдром (трисоми 21) нь удамшлын эмгэг юм. Үүнд тодорхой төрөлхийн гажиг, сурах асуудал, нүүрний онцлог орно. Дауны синдромтой хүүхэд мөн зүрхний гажигтай, хараа, сонсголын бэрхшээлтэй байж болно.
Трисоми 21 яагаад хамгийн түгээмэл байдаг вэ?
Хийсвэр. Трисоми 21 (Даун синдром) нь нярайд тохиолддог хамгийн түгээмэл аутосомын трисоми бөгөөд эхийн нас нэмэгдэхтэй хүчтэй холбоотой байдаг. Трисоми 21 нь ихэвчлэн эхийн мейозын бус хуваагдал-аас үүсдэг. Тэнцвэргүй шилжүүлэлт нь тохиолдлын 4 хүртэлх хувийг эзэлдэг.
Трисоми 21 эрсдэл гэж юу вэ?
Даун синдром (трисоми 21) нь сэтгэцийн хомсдолын хамгийн түгээмэл генетикийн шалтгаан болдог. Трисоми 21-ийн эрсдэл нь эхийн наснаас шууд холбоотой. Дауны хам шинжийн бүх төрлийн пренатал шинжилгээг хийх ёстойсайн дурын.
34 холбоотой асуулт олдсон
Аавын нас дауны синдромд нөлөөлдөг үү?
Фиш ба түүний хамтрагчид 35-39 насны эхийн нас ахих тусам даун хам шинжийн түвшин тогтмол нэмэгдэж байгааг тогтоожээ. Гэсэн хэдий ч хамгийн их өсөлт нь 40 ба түүнээс дээш насны эхийн насны бүлэгт ажиглагдсан бөгөөд эцгийн нас нэмэгдэх тусам.
Насны эрсдэлтэй Даун синдром гэж юу вэ?
Даун синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал цаг хугацаа өнгөрөх тусам нэмэгддэг. 25 насандаа жирэмсэн болсон эмэгтэйн хувьд эрсдэл нь 1-ийн 1, 250 байна. 40 насандаа жирэмсэн болсон эмэгтэйн хувьд энэ нь 100 тутмын 1 болж нэмэгддэг. Эрсдэл нь илүү өндөр байж болно.
Трисоми 21-ээс сэргийлэх боломжтой юу?
Эцэг эхчүүд хүүхдэдээ Дауны синдром үүсгэх, түүнээс сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадна гэдэгт итгэх шалтгаан байхгүй. Судлаачид энэ эмгэгийг үүсгэдэг хромосомын алдаанаас хэрхэн сэргийлэх талаарt мэддэггүй. Дауны синдром нь ихэвчлэн төрөхөөс өмнө оношлогддог. Төрсний дараа таны хүүхэд биеийн үзлэгээр оношлогдож магадгүй.
Трисоми 21 нь эрэгтэй эсвэл эмэгтэйчүүдэд илүү тохиолддог уу?
Ерөнхийдөө хоёр хүйс бараг ижил өртдөг. Дауны синдромтой нярайд эрэгтэй-эмэгтэйн харьцаа бага зэрэг өндөр (ойролцоогоор 1.15:1) байдаг ч энэ нөлөө нь чөлөөт трисоми 21-тэй нярайд л хязгаарлагддаг.
Даун синдромтой хүүхэд хэвийн харагдаж чадах уу?
Даун синдромтой хүмүүс бүгд адилхан харагддаг. Бие махбодийн тодорхой шинж чанарууд үүсч болно. Дауны синдромтой хүмүүс бүгдээрээ эсвэл байхгүй ч байж болно. Дауны синдромтой хүн болноҮргэлж ийм өвчтэй хэн нэгнээс илүү ойр дотныхтойгоо адилхан харагддаг.
Трисоми 21-ийн хэвийн хэмжээ хэд вэ?
Тасалгааны утгууд дараах байдалтай байв: Трисоми 21 ≥ 1:270; Трисоми 18 ≥ 1: 350, AFP MoM ≥2.50, ONTD өндөр эрсдэлтэй [16]. Трисоми 21, Трисоми 18-ын эрсдэл өндөртэй жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд оношийг батлахын тулд амнион шингэний эсийг ашиглан кариотипийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна.
Дауны хам шинжийн 3 төрөл юу вэ?
Даун синдромын гурван төрөл байдаг:
- Трисоми 21. Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл бөгөөд биеийн эс бүрт хоёр хромосом 21-ийн оронд гурван хувь байдаг.
- Шилжүүлэн суулгах даун синдром. Энэ төрлийн эс бүр нэмэлт 21 хромосомын нэг хэсэг буюу бүхэлдээ нэмэлт хромосомтой байдаг. …
- Мозайк Даун синдром.
Дауны синдромтой 2 эцэг эх энгийн хүүхэдтэй байж чадах уу?
Ямар ч хос Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох боломжтой гэхдээ ахимаг насны эмэгтэйчүүд залуу эмэгтэйчүүдийг бодвол ийм өвчтэй хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдгийг сайн мэддэг.
Хүүхэд дауны синдромтой эсэхийг хэт авиан шинжилгээгээр мэдэж чадах уу?
хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хүзүүний ар талд шингэн байгааг илрүүлдэг нь заримдаа Дауны хам шинжийг илтгэдэг. Хэт авианы шинжилгээг хүзүүний тунгалаг байдлын хэмжилт гэж нэрлэдэг.
Даун синдром нь хөгжлийн бэрхшээлтэй юу?
Дауны хам шинж нь оюуны хомсдолын хамгийн түгээмэл тодорхойлогддог шалтгаан бөгөөд оюуны хомсдолтой хүн амын 15-20 орчим хувийг эзэлдэг. Даун өвчтэй хүмүүс гэж үздэгсиндром үргэлж байсаар ирсэн.
Дауны синдромтой охид жирэмслэх боломжтой юу?
Бодит байдал: Дауны синдромтой хүн хүүхэд өсгөхөд ихээхэн бэрхшээлтэй тулгардаг нь үнэн. Харин Даун синдромтой эмэгтэйчүүд үржил шимтэй бөгөөд хүүхэд төрүүлэх боломжтой. Дахин шалгаж байгаа эртний судалгаагаар дауны синдромтой эрчүүд үргүйдэлтэй байдаг.
Ямар үндэстэн хамгийн их Дауны синдромтой вэ?
Теннесси мужид 2012-2016 онуудад (дунджаар) Трисоми 21 (Даун синдром) Америкийн Энэтхэг нярайд хамгийн өндөр (10,000 амьд төрөлтөд 35.1), Испаничууд удаалсан байна. (10,000 амьд төрөлтөд 22,7), цагаан арьстан (10,000 амьд төрөлтөд 14,6), хар арьстнууд (10,000 амьд төрөлтөд 12,1), Ази (10,000 амьд төрөлтөд 9,5).
Та Дауны синдромыг арилгаж чадах уу?
Дауны хам шинж (DS) нь 21-р хромосомын гурав дахь хуулбарын бүх хэсэг байгаатай холбоотой удамшлын эмгэг юм. Биеийн өсөлт удаашрах, бага зэргийн болон дунд зэргийн оюуны хомсдол, нүүрний өвөрмөц онцлогтой холбоотойөвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна.
Хэн хамгийн их уналт авах магадлалтай вэ?
Залуу эмэгтэйчүүд илүү олон хүүхэд төрүүлдэг тул энэ бүлэгт дауны синдромтой хүүхдийн тоо илүү их байдаг. Гэхдээ 35-аас дээш настай эхчүүд энэ өвчнөөр хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдаг.
Трисоми 21 ямар үе шатанд тохиолддог вэ?
Мозайк трисоми 21.
Үүнийг "мозайкизм" гэж нэрлэдэг. Мозайк трисоми 21 нь эсийн хуваагдал дахь алдаа нь хөгжлийн эхэн үед тохиолддог боловч хэвийн өндөгний дараа үүсдэг.болон эр бэлгийн эснэгддэг. Мөн зарим эсүүд жирэмслэлтийн үед байсан нэмэлт хромосом 21-ээ алдах үед хөгжлийн эхэн үед тохиолдож болно.
Стресс дауны синдром үүсгэж болох уу?
хромосомын гажиг-аас үүсдэг Даун синдром нь жирэмслэх үеийн хосуудын стрессийн түвшин нэмэгдсэнтэй шууд холбоотой байх магадлалтай гэж Суреха Рамачандран хэлэв., Энэтхэгийн Дауны хам шинжийн холбоог үүсгэн байгуулагч, охиноо … гэж оношлогдсоноос хойш мөн адил судалж байна.
Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлтэй хүмүүс хэн бэ?
Эхийн нас: Дауны хам шинж нь эхийн аль ч насанд тохиолдож болох ч нас ахих тусам энэ нь нэмэгддэг. 25 настай эмэгтэй Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох магадлал 1200-д нэг байдаг. 35 нас хүрэхэд эрсдэл 350-д нэг болж нэмэгдэж, 40 насандаа 100-д нэг болдог.
Та хэдэн наснаас нь хүүхэд төрүүлэхээ болих ёстой вэ?
Эмэгтэй хүний нөхөн үржихүйн оргил үе нь өсвөр насны сүүлээс 20-иод насны хооронд байдаг. 30 нас хүрэхэд үржил шим (жирэмслэх чадвар) буурч эхэлдэг. Таныг 30 нас хүрэхэд энэ бууралт илүү хурдан болно. 45 гэхэд хүүхэд төрүүлэх чадвар маш ихээр буурч ихэнх эмэгтэйчүүд байгалийн жамаар жирэмслэх магадлал багатай.
Жирэмсэн үед дауны хам шинж ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
Дауны хам шинжийн шинж тэмдэг
- Нүд рүүгээ дээш хазайсан хавтгай царай.
- Богино хүзүү.
- Хэвийн бус хэлбэртэй эсвэл жижиг чих.
- Хэл цухуйсан.
- Жижиг толгой.
- Алганд гүн үрчлээхарьцангуй богино хуруу.
- Нүдний цахилдаг дахь цагаан толбо.
- Булчингийн тонус муу, шөрмөс сул, хэт уян хатан.
Өндөр эрсдэлтэй Дауны хам шинжийн хувьд ямар хязгаарлалт байдаг вэ?
Хоёр дахь гурван сарын өндөр эрсдэлтэй бүлэг нь 1: 250 гэсэн нэг хязгаарт тулгуурласан. Үр дүн: Эхний гурван сард илрүүлэх түвшин (DR) 21% (6/29)-аас 52% хооронд хэлбэлзэж байв (15/29) эрсдэл өндөртэй эхний гурван сарын хязгаарыг 1: 10-аас 1: 70 болгон өөрчилсөн.
