Леберийн төрөлхийн амуроз нь нүдний торлог бүрхэвчинд голчлон нөлөөлдөг нүдний эмгэг юм. Ийм өвчтэй хүмүүс ихэвчлэн нялх наснаас эхлэн хүнд хэлбэрийн харааны бэрхшээлтэй байдаг. Бусад шинж тэмдгүүдэд фотофоби, нүдний өөрийн эрхгүй хөдөлгөөн (нистагмус), хэт алсын хараа зэрэг орно.
Леберийн төрөлхийн амурозын гол шинж чанарууд юу вэ, энэ нь хэнд нөлөөлдөг вэ?
Леберийн төрөлхийн амуроз нь нүдний арын хэсэгт байрлах гэрэл, өнгийг ялган таних тусгай эд болох торлог бүрхэвч голчлон нөлөөлдөг нүдний эмгэг юм. Энэ эмгэгтэй хүмүүс нялх наснаас нь эхлэн харааны хүнд хэлбэрийн бэрхшээлтэй байдаг.
Леберийн төрөлхийн амурозтой хүмүүс юу хардаг вэ?
Леберийн төрөлхийн амуроз нь бага насандаа хараагаа эрс муудуулдаг төрөлхийн торлог бүрхэвчийн дистрофи юм. Өвчтөнүүд ихэвчлэн нистагмтай, хүүхэн харааны үйл ажиллагаа удааширсан эсвэл бараг байхгүй, харааны хурц бууралт, гэрэл зурагт дурлах, хэт гиперопи зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Онцлох генетикийн эмийг Леберийн төрөлхийн амурозыг эмчлэхэд хэрхэн ашиглах вэ?
Энэхүү шинэ эмчилгээ нь торлог бүрхэвчийн хэвийн бус эсүүдэдшинэ ген суулгаж, согогтой генийг засдаг. Саяхан RPE65 генийн хоёр хувь мутацитай өвчтөнүүдэд генийн эмчилгээ хийх боломжтой болсон. Энэ генийн согог байж болноЗарим өвчтөнд LCA, заримд нь ретинит пигментоз (RP) үүсгэдэг.
Леберийн төрөлхийн амурозыг эмчлэх эм бий юу?
Леберийн төрөлхийн амурозыг яаж эмчилдэг вэ ? Харамсалтай нь тэнд одоогоор LCA-г эмчлэх эмчлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч ген орлуулах эмчилгээ болон бусад боломжит шинэ эмчилгээнүүд өвчтөнд найдвар төрүүлж байна. Энэ эдгээр нь генийн онцлог гэдгийг анхаарах нь чухал.
