Агаммаглобулинеми (ARA) X-холбогдсон агаммаглобулинеми (XLA)-ийг анх 1952-д Доктор Огден Брутон тодорхойлсон. Заримдаа Брутоны Агаммаглобулинеми эсвэл Төрөлхийн Агаммаглобулинеми гэж нэрлэгддэг энэ өвчин нь дархлал хомсдолын өвчний анхны тодорхойлогдсон өвчний нэг байв.
Гипогаммаглобулинеми ба агаммаглобулинеми юугаараа ялгаатай вэ?
"Гипогаммаглобулинеми" нь ихэвчлэн "агаммаглобулинеми"-тэй ижил утгатай. Сүүлчийн нэр томъёог хэрэглэвэл ("X-холбогдсон агаммаглобулинеми"-ийн адил) энэ нь гамма глобулин нь зөвхөн буураад зогсохгүй, бүрэн байхгүй болно.
Агаммаглобулинеми юунаас үүсдэг вэ?
X-холбогдсон агаммаглобулинеми нь генийн мутациас үүсдэг. Ийм өвчтэй хүмүүс халдвартай тэмцэх эсрэгбие үүсгэж чадахгүй. Өвчтэй хүмүүсийн 40 орчим хувь нь гэр бүлийнхэн нь өвчтэй байдаг.
Btk-ийн дутагдал гэж юу вэ?
BTK генийн цөөн хэдэн мутаци нь өсөлт удаашралтай, намхан биетэй, дархлааны систем суларсан зэрэг шинж тэмдэг бүхий өсөлтийн дааврын III хэлбэрийндутагдлыг үүсгэдэг болохыг тогтоожээ. Энэ эмгэгийг үүсгэдэг мутаци нь BTK уургийн функциональ бус хувилбарыг үйлдвэрлэхэд хүргэдэг.
XLA нь SCID мөн үү?
Түүхэнд
XLA-г Хүнд хавсарсан дархлал хомсдол (SCID) гэж андуурч байсан нь илүү хүнд хэлбэрийн дархлалын хомсдол ("Bubble boys"). Шүүмжлабораторийн хулгана XID нь XLA-г судлахад ашиглагддаг. Эдгээр хулганууд нь хулганы Btk генийн мутацтай хувилбартай бөгөөд XLA-тай төстэй боловч хөнгөн хэлбэрийн дархлалын хомсдолтой.
