Энэ нээлтийн гол тоглогчид бол Шарон Терри (генийн патент эзэмшдэг) болон Доктор. Жуни Уитто, Артур Берген. Тэд генийг 16-р хромосомын богино гарт нутагшуулсан. Уг генийг өмнө нь MRP6 уурагтай холбогдуулан MRP6 ген гэж тодорхойлсон боловч зөв тэмдэглэгээ нь ABCC6 ген юм.
Псевдоксантома нь эластикумтай юу?
Pseudoxantoma elasticum (PXE) нь уян хатан утаснуудад кальци болон бусад эрдэс бодисын хуримтлал (эрдэсжилт) үүсдэг дэвшилтэт эмгэг юм. Уян утас нь холбогч эдийн бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд бүх биеийн бүтцэд хүч чадал, уян хатан байдлыг өгдөг.
Псевдоксантома Elasticum-ийн эмчилгээ юу вэ?
Харамсалтай нь псевдоксантома эластикум эмчлэх арга байхгүй. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийг анхан шатны эмчдээ тогтмол үзлэг, торлог бүрхэвчийн эмгэгийг мэддэг нүдний эмч (нүдний эмч) -д тогтмол үзлэг хийхийг зөвлөж байна.
PXE Ophthalmology гэж юу вэ?
Pseudoxantoma elasticum (PXE) нь арьс, торлог бүрхэвч, зүрх судасны тогтолцоонд голчлон нөлөөлдөг уян хатан утаснуудын аажмаар шохойжилт, хуваагдалаар тодорхойлогддог ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм.
R1141X мутаци нь юу гэсэн үг вэ?
ABCC6 генийн (R1141X)
Байнгын мутациТитэм артерийн өвчний тархалт хүчтэй нэмэгдэж байгаатай холбоотой. Mieke D. Trip, MD.
