2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Энэ нээлтийн гол тоглогчид бол Шарон Терри (генийн патент эзэмшдэг) болон Доктор. Жуни Уитто, Артур Берген. Тэд генийг 16-р хромосомын богино гарт нутагшуулсан. Уг генийг өмнө нь MRP6 уурагтай холбогдуулан MRP6 ген гэж тодорхойлсон боловч зөв тэмдэглэгээ нь ABCC6 ген юм.
Псевдоксантома нь эластикумтай юу?
Pseudoxantoma elasticum (PXE) нь уян хатан утаснуудад кальци болон бусад эрдэс бодисын хуримтлал (эрдэсжилт) үүсдэг дэвшилтэт эмгэг юм. Уян утас нь холбогч эдийн бүрэлдэхүүн хэсэг бөгөөд бүх биеийн бүтцэд хүч чадал, уян хатан байдлыг өгдөг.
Псевдоксантома Elasticum-ийн эмчилгээ юу вэ?
Харамсалтай нь псевдоксантома эластикум эмчлэх арга байхгүй. Нөлөөлөлд өртсөн хүмүүсийг анхан шатны эмчдээ тогтмол үзлэг, торлог бүрхэвчийн эмгэгийг мэддэг нүдний эмч (нүдний эмч) -д тогтмол үзлэг хийхийг зөвлөж байна.
PXE Ophthalmology гэж юу вэ?
Pseudoxantoma elasticum (PXE) нь арьс, торлог бүрхэвч, зүрх судасны тогтолцоонд голчлон нөлөөлдөг уян хатан утаснуудын аажмаар шохойжилт, хуваагдалаар тодорхойлогддог ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм.
R1141X мутаци нь юу гэсэн үг вэ?
ABCC6 генийн (R1141X)
Байнгын мутациТитэм артерийн өвчний тархалт хүчтэй нэмэгдэж байгаатай холбоотой. Mieke D. Trip, MD.
Зөвлөмж болгож буй:
Дистрофик эпидермолиз буллозаг хэн нээсэн бэ?
1980-аад оны сүүлээр Роберт Бургесон, доктор болон түүний Орегон мужийн Портланд дахь Шрайнерын эмнэлгийн судалгааны баг 7-р төрлийн коллагенийг илрүүлж, рецессив дистрофийн өвчтэй өвчтөнүүдийг харуулахад тусалсан. ГБ-д энэ уураг дутагдаж байсан.
Индукцтай тохирох онолыг хэн нээсэн бэ?
Индукцтай тохирох загварыг 1958 онд Кошланд анх санаачилж, холбох үйл явц дахь уургийн бүтцийн өөрчлөлтийг тайлбарласан. Энэ загвар нь фермент субстраттайгаа холбогдохдоо физик харилцан үйлчлэлээр дамжуулан интерфэйсийг оновчтой болгож эцсийн цогц бүтцийг бий болгодог болохыг харуулж байна.
Охины ордыг хэн нээсэн бэ?
1950-иад онд Франц-Америкийн одон орон судлаач Жерард Анри де Вокулерс энэ илүүдэл нь галактик шиг том хэмжээний бүтцийг төлөөлдөг гэж анх баталж, "Орон нутгийн" гэсэн нэр томъёог гаргаж ирсэн. 1953 онд "Супергалактик"-ыг 1958 онд "
Хүхрийн хүчлийг хэн нээсэн бэ?
Хүхрийн хүчлийг нээсэн нь 8-р зууны алхимич Жабир ибн Хайян. Хүхрийн хүчил анх хэрхэн үүссэн бэ? 17-р зуунд Герман-Голландын химич Иоганн Глаубер хүхрийг хужир (калийн нитрат, KNO 3)-тай хамт шатааж хүхрийн хүчлийг бэлтгэсэн., ууртай үед.
Крекер торхыг хэн нээсэн бэ?
Cracker Barrel үүсгэн байгуулагч Дан Эвинс зам дээр байгаа хүмүүсийн хэрэгцээг илүү сайн хангахыг хүссэн. 1960-аад оны сүүлээр гэр бүлийн бензиний бизнест ажиллаж байхдаа Cracker Barrel Old Country Store-ийг үүсгэн байгуулагч Дэн Эвинс зам дээр байгаа хүмүүсийн хэрэгцээг илүү сайн хангах арга замыг бодож эхэлсэн.