Автосомын давамгайлсан монилетрикс нь үсний кератины KRT81, KRT83, эсвэл KRT86 генийн мутацийн улмаас үүсдэг бол аутосомын рецессив хэлбэр нь DSG4-ийн мутацийн үр дүнд үүсдэг. Нийлмэл гетерозигот Нийлмэл гетерозигот гэдэг нь анагаах ухааны генетикийн хувьд гетерозигот төлөвт генетикийн өвчин үүсгэж болох тодорхой байршилд хоёр ба түүнээс дээш гетероген рецессив аллель байхнөхцөл юм; өөрөөр хэлбэл, организм нь нэг генийн хувьд хоёр рецессив аллельтай, гэхдээ тэдгээр хоёртой бол нийлмэл гетерозигот болно … https://en.wikipedia.org › wiki › Compound_heterozygosity
Нэгдэл гетерозигот - Википедиа
DSG4 генийн мутаци үүсч болзошгүй.
Монилетриксийн шалтгаан юу вэ?
Монилетрикс нь хэд хэдэн генийн аль нэгнийх нь мутациас үүдэлтэй. KRT81 ген, KRT83 ген, KRT86 ген эсвэл DSG4 генийн мутаци нь монилетриксийн ихэнх тохиолдлыг эзэлдэг. Эдгээр генүүд нь үсний ширхэгт бүтэц, хүч чадал өгөх уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг.
Үсэнд юунаас болж ирмэгүүд үүсдэг вэ?
Энэ маш тод хэлбэр нь үсний голын диаметр үсний уртын туршид өөрчлөгдснөөс үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд энэ нь үс, арьс, хумсыг бүрдүүлэхэд шаардлагатай бүтцийн уураг болох кератиныг зохих ёсоор үйлдвэрлэж чадахгүй байгаатай холбоотой байдаг.
Та монилетриксийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Хэдийгээр хүлээн зөвшөөрсөн тодорхой зүйл байхгүй эмчилгээ нь монилетрикс, аман ацитретин болон орон нутгийн 2% миноксидилыг үргэлжлүүлэн хэрэглэснээр эмнэлзүйн болон гоо сайхны сайн үр дүнг харуулсан.
Монилетрикс удамшдаг уу?
Ихэнх тохиолдолд монилетрикс нь автосомын генетик шинжээр удамшдаг. Генетик өвчин нь хоёр генээр тодорхойлогддог бөгөөд нэг нь ааваас, нөгөө нь эхээс авсан байдаг. Өвчин илрэхийн тулд хэвийн бус генийн зөвхөн ганц хуулбар шаардлагатай үед давамгайлсан генийн эмгэг үүсдэг.