Ламеллар ихтиоз (LI) нь төрөх үед илэрдэг ховор удамшлын арьсны өвчин юм . Энэ нь аутосомын рецессив төрөлхийн ихтиоз (ARCI) гэж нэрлэгддэг арьсны удамшлын гурван эмгэгийн нэг юм. Нөгөө хоёрыг нь арлекиний ихтиоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь том том ширхэгтэй, нарийн цагаан хайрс бүхий ерөнхий, хэвийн бус улаан, хуурай, барзгар арьсаар тодорхойлогддог. Загатнах (загатнах) ихэвчлэн үүсдэг. https://rarediseases.org › ховор тохиолддог өвчин › ихтиоз
Ichthyosis - NORD (Ховор эмгэг судлалын үндэсний байгууллага)
ба төрөлхийн ихтиозиформ эритродерми.
Ямар генийн мутаци нь давхаргын ихтиоз үүсгэдэг вэ?
TGM1 генийн мутаци нь давхаргын ихтиозын тохиолдлын 90 орчим хувийг үүсгэдэг. TGM1 ген нь трансглютаминаза 1 хэмээх ферментийг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг.
Давхардсан ихтиоз хэрхэн удамшдаг вэ?
Хэдийгээр энэ эмгэг нь хэд хэдэн өөр генийн аль нэгэнд гарсан өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй байж болох ч тохиолдлын 90 орчим хувь нь TGM1 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Ламелар ихтиоз нь ерөнхийдөө автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Эмчилгээ нь хүн бүрт байгаа шинж тэмдэг дээр суурилдаг.
Ихтиоз нь удамшлын өвчин мөн үүэмгэг?
Ichthyosis vulgaris нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгээс эсвэл хоёулангийнх нь удамшлын удамшлын улмаас үүсдэг. Зөвхөн нэг эцэг эхээс гажигтай генийг өвлөн авсан хүүхдүүд өвчний хөнгөн хэлбэрээр өвчилдөг. Хоёр согогтой генийг өвлөн авсан хүмүүс ихтиозын илүү хүнд хэлбэрт ордог.
Ламеллар ихтиоз үхэлд хүргэдэг үү?
Хэдийгээр автосомын рецессив төрөлхийн ихтиоз (ARCI)-тай нярайн ихэнх нь коллодион нярай байдаг ч ARCI-ийн эмнэлзүйн илрэл ба хүндийн зэрэг нь хамгийн их хүнд, ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг арлекин ихтиозоос эхлээд ихээхэн ялгаатай байж болно, давхаргын ихтиоз (LI) ба төрөлхийн ихтиоз хэлбэрийн (буллёзгүй) …
