2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Ламеллар ихтиоз (LI) нь төрөх үед илэрдэг ховор удамшлын арьсны өвчин юм . Энэ нь аутосомын рецессив төрөлхийн ихтиоз (ARCI) гэж нэрлэгддэг арьсны удамшлын гурван эмгэгийн нэг юм. Нөгөө хоёрыг нь арлекиний ихтиоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь том том ширхэгтэй, нарийн цагаан хайрс бүхий ерөнхий, хэвийн бус улаан, хуурай, барзгар арьсаар тодорхойлогддог. Загатнах (загатнах) ихэвчлэн үүсдэг. https://rarediseases.org › ховор тохиолддог өвчин › ихтиоз
Ichthyosis - NORD (Ховор эмгэг судлалын үндэсний байгууллага)
ба төрөлхийн ихтиозиформ эритродерми.
Ямар генийн мутаци нь давхаргын ихтиоз үүсгэдэг вэ?
TGM1 генийн мутаци нь давхаргын ихтиозын тохиолдлын 90 орчим хувийг үүсгэдэг. TGM1 ген нь трансглютаминаза 1 хэмээх ферментийг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг.
Давхардсан ихтиоз хэрхэн удамшдаг вэ?
Хэдийгээр энэ эмгэг нь хэд хэдэн өөр генийн аль нэгэнд гарсан өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй байж болох ч тохиолдлын 90 орчим хувь нь TGM1 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Ламелар ихтиоз нь ерөнхийдөө автосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Эмчилгээ нь хүн бүрт байгаа шинж тэмдэг дээр суурилдаг.
Ихтиоз нь удамшлын өвчин мөн үүэмгэг?
Ichthyosis vulgaris нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгээс эсвэл хоёулангийнх нь удамшлын удамшлын улмаас үүсдэг. Зөвхөн нэг эцэг эхээс гажигтай генийг өвлөн авсан хүүхдүүд өвчний хөнгөн хэлбэрээр өвчилдөг. Хоёр согогтой генийг өвлөн авсан хүмүүс ихтиозын илүү хүнд хэлбэрт ордог.
Ламеллар ихтиоз үхэлд хүргэдэг үү?
Хэдийгээр автосомын рецессив төрөлхийн ихтиоз (ARCI)-тай нярайн ихэнх нь коллодион нярай байдаг ч ARCI-ийн эмнэлзүйн илрэл ба хүндийн зэрэг нь хамгийн их хүнд, ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг арлекин ихтиозоос эхлээд ихээхэн ялгаатай байж болно, давхаргын ихтиоз (LI) ба төрөлхийн ихтиоз хэлбэрийн (буллёзгүй) …
Зөвлөмж болгож буй:
Цус бүлэгнэх нь цусны эмгэг мөн үү?
Цус алдалтын эмгэг нь таны цусны бүлэгнэлтийн хэвийн байдалд нөлөөлдөг эмгэг юм. Коагуляци гэж нэрлэгддэг цусны бүлэгнэлтийн процесс нь цусыг шингэнээс хатуу болгож өөрчилдөг. Таныг гэмтсэн үед цус их хэмжээгээр алдагдахаас сэргийлж цус өтгөрдөг.
Давхарга нь ганц тоо эсвэл олон тоо мөн үү?
Давхарга, түүхэн дэх олон тооны давхраа, хааяа ганц тоогоор ашиглагддаг: Эдийн засгийн хамгийн доод давхарга нь байнгын ажилгүй хүмүүсээс бүрддэг. Цөөн тохиолдолд олон тооны давхарга үүсдэг: Малтлагад сууршлын хэд хэдэн давхарга харагдаж байна.
Ретинобластома яагаад удамшлын эмгэг гэж тооцогддог вэ?
Удамшлын ретинобластома өвчний үед RB1 генийн мутаци нь аутосомын давамгайлсан загвараар удамшдаг. Аутосомын давамгайлсан өв залгамжлал гэдэг нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлэхэд хангалттай гэсэн үг.
Хромосомын онол удамшлын онол мөн үү?
Саттон, Бовери нарын дэвшүүлсэн Хромосомын онолд хромосомууд нь генетикийн удамшлын тээврийн хэрэгсэл юм. … Холболт нь нэг хромосом дээрх аллелуудыг хамтад нь удамшуулахад хүргэдэг бол гомолог рекомбинац нь аллелуудыг бие даасан төрөл бүрийн удамшлын хэв маягт шилжүүлдэг.
Хөрөнгөтнүүд дээд давхарга мөн үү?
Тиймээс 19-р зуунаас хойш "хөрөнгөтөн" гэдэг нэр томьёо нь ихэвчлэн капиталист нийгмийн эрх баригч дээд давхарга-тэй улс төр, социологийн хувьд ижил утгатай байдаг. Хөрөнгөтнийг баян гэсэн үг үү? Burgeois гэдэг үгийг ихэвчлэн үлэмж хөрөнгө чинээтэй, байр суурьтай хүмүүсийг хэлхэд андуурч хэрэглэдэг, магадгүй франц дуудлага нь биднийг баян чинээлэгтэй холбодог учраас энэ үг нь дунд зэргийн утгатай байдаг.
