2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Удамшлын ретинобластома өвчний үед RB1 генийн мутаци нь аутосомын давамгайлсан загвараар удамшдаг. Аутосомын давамгайлсан өв залгамжлал гэдэг нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлэхэд хангалттай гэсэн үг.
Ретинобластома нь удамшлын эмгэг мөн үү?
Ретинобластома өвлөгдөж болох уу? Ретинобластоматай хүүхдүүдийн 40 орчим хувь нь удамшлын хэлбэрээр өвчилдөг. Удамшлын ретинобластоматай зарим хүүхдүүд хүүхэд байхдаа ретинобластоматай байсан эцэг эхээсээ RB1 мутацийг өвлөн авсан байдаг.
Ямар генетикийн мутаци нь ретинобластома үүсгэдэг вэ?
Удамшлын буюу хоёр талын ретинобластома
Ретинобластоматай 3 хүүхэд тутмын 1 орчим нь нэг RB1 генийн үр хөврөлийн мутацитай; өөрөөр хэлбэл RB1 генийн мутаци нь биеийн бүх эсэд байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн дийлэнх нь (75%) нь эхийн хэвлийд байхдаа энэхүү мутаци нь хөгжлийн маш эрт үед тохиолддог.
Ретинобластомагийн генетикийн үндсийг хэзээ тайлбарласан бэ?
Хавдар дарангуйлагч генүүдийн үйл ажиллагааны загварыг 1970-аад онданх Альфред Кнудсон санал болгож, ретинобластомагийн удамшлын механизмыг нарийн тайлбарласан. Хэрэв энэ генийн хоёр аллель хоёулаа мутацид орсон бол уураг идэвхгүй болох ба энэ нь ретинобластома үүсэхэд хүргэдэг.
Ретинобластома гэж юу вэ, түүний удамшлын үндэслэл юу вэ?
Ретинобластома нь ретинобласт дахь ретинобластома 1 (RB1) генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүсдэг. Эдгээр мутаци нь ретинобластууд хяналтгүй өсч, ретинобластома хэмээх хавдар үүсгэдэг. Эс бүрт RB1 генийн 2 хуулбар байдаг.
Зөвлөмж болгож буй:
Хорт хавдар яагаад халдварт өвчин гэж тооцогддог вэ?
Хэдийгээр хорт хавдар өөрөө халдварт биш ч зарим төрлийн хорт хавдар үүсэхэд нөлөөлдөг нянгууд байдаг. Энэ нь зарим хүмүүсийг "хорт хавдар тусч байна" гэж буруу бодоход хүргэж болзошгүй юм. Хорт хавдартай холбоотой халдваруудад вирус, бактери, шимэгч хорхой багтана.
Зүүн гар яагаад муу муухай гэж тооцогддог вэ?
Латин хэлний sinister/sinistra/sinistrum нэр нь анх "зүүн" гэсэн утгатай боловч Сонгодог Латин эрин үед "муу" эсвэл "азгүй" гэсэн утгатай болсон ба энэ давхар утгыг Энэ нь латин хэлний европ гаралтай үүсмэл болон англи хэлээр "
Давхарга ихтиоз нь удамшлын эмгэг мөн үү?
Ламеллар ихтиоз (LI) нь төрөх үед илэрдэг ховор удамшлын арьсны өвчин юм . Энэ нь аутосомын рецессив төрөлхийн ихтиоз (ARCI) гэж нэрлэгддэг арьсны удамшлын гурван эмгэгийн нэг юм. Нөгөө хоёрыг нь арлекиний ихтиоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь том том ширхэгтэй, нарийн цагаан хайрс бүхий ерөнхий, хэвийн бус улаан, хуурай, барзгар арьсаар тодорхойлогддог.
Яагаад Аптон Синклэйр муусайн гэж тооцогддог юм бэ?
Аптон Синклэрийн "Ширэнгэн ой: Мах савлах үйлдвэрийг сүйтгэх нь". Аптон Синклэйр "The Jungle" номоо мах боловсруулах үйлдвэрийн ажлын аймшигт нөхцөлийг илчлэх зорилгоор бичжээ. Түүний өвчтэй, ялзарсан, бохирдсон махны тухай тайлбарласан нь олон нийтийг цочирдуулж, холбооны хүнсний аюулгүй байдлын тухай шинэ хууль гаргахад хүргэсэн.
Ямар цэцэгт вирүс шинээр гарч ирж буй эмгэг төрүүлэгчд тооцогддог вэ?
Томуу (буюу томуу) бол байгалийн болон хүний хүчин зүйлээс шалтгаалж шинээр гарч ирж буй өвчний жишээ юм. Томуугийн вирус нь удамшлын мэдээллээ өөрчлөх чадвараараа алдартай. Шинээр гарч ирж буй эмгэг төрүүлэгчид юу вэ? Үндэсний Харшил, Халдварт Өвчний Хүрээлэнгээс "
