Удамшлын ретинобластома өвчний үед RB1 генийн мутаци нь аутосомын давамгайлсан загвараар удамшдаг. Аутосомын давамгайлсан өв залгамжлал гэдэг нь эс бүрт өөрчлөгдсөн генийн нэг хуулбар нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлэхэд хангалттай гэсэн үг.
Ретинобластома нь удамшлын эмгэг мөн үү?
Ретинобластома өвлөгдөж болох уу? Ретинобластоматай хүүхдүүдийн 40 орчим хувь нь удамшлын хэлбэрээр өвчилдөг. Удамшлын ретинобластоматай зарим хүүхдүүд хүүхэд байхдаа ретинобластоматай байсан эцэг эхээсээ RB1 мутацийг өвлөн авсан байдаг.
Ямар генетикийн мутаци нь ретинобластома үүсгэдэг вэ?
Удамшлын буюу хоёр талын ретинобластома
Ретинобластоматай 3 хүүхэд тутмын 1 орчим нь нэг RB1 генийн үр хөврөлийн мутацитай; өөрөөр хэлбэл RB1 генийн мутаци нь биеийн бүх эсэд байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн дийлэнх нь (75%) нь эхийн хэвлийд байхдаа энэхүү мутаци нь хөгжлийн маш эрт үед тохиолддог.
Ретинобластомагийн генетикийн үндсийг хэзээ тайлбарласан бэ?
Хавдар дарангуйлагч генүүдийн үйл ажиллагааны загварыг 1970-аад онданх Альфред Кнудсон санал болгож, ретинобластомагийн удамшлын механизмыг нарийн тайлбарласан. Хэрэв энэ генийн хоёр аллель хоёулаа мутацид орсон бол уураг идэвхгүй болох ба энэ нь ретинобластома үүсэхэд хүргэдэг.
Ретинобластома гэж юу вэ, түүний удамшлын үндэслэл юу вэ?
Ретинобластома нь ретинобласт дахь ретинобластома 1 (RB1) генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүсдэг. Эдгээр мутаци нь ретинобластууд хяналтгүй өсч, ретинобластома хэмээх хавдар үүсгэдэг. Эс бүрт RB1 генийн 2 хуулбар байдаг.
