Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH)-ийг анх Ландузи, Дежерине нар 1885 онд тодорхойлсон тул тэдний нэрээр нэрлэжээ. Дюшен 1862 онд FSH-ийн ердийн өвчтөний зургийг нийтэлсэн боловч энэ өвчин нь Ландузи-Дежериний өвчин гэж нэрлэгддэг хэвээр байв.
FSHD-г хэн нээсэн бэ?
Landouzy болон Dejerine анх 1884 онд FSHD-ийг тодорхойлсон. Тайлер, Стефенс нар Юта мужаас 6 үе өртсөн өргөн уудам гэр бүлийг дүрсэлсэн байна. Уолтон, Натрасс нар FSHD-ийг тодорхой оношлогооны шалгуур бүхий булчингийн дистрофи гэж тогтоосон.
Ямар ген нүүрний булчингийн дистрофи үүсгэдэг вэ?
Facioscapulohumeral булчингийн дистрофи нь 4 хромосомын урт (q) гарыг хамарсан генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Энэ хоёр төрлийн өвчин нь D4Z4 гэгддэг хромосомын төгсгөлийн ойролцоох ДНХ-ийн хэсгийн өөрчлөлтөөс үүсдэг.
Facioscapulohumeral гэж юу вэ?
Facioscapulohumeral (FSH) булчингийн дистрофи нь булчингийн дистрофигийн нэг хэлбэр юм нүүр, дээд гар, мөрний бүсэд аажмаар сулрах шалтгаан болдог ч шинж тэмдгүүд нь хөлөнд нөлөөлдөг. сайн. Уг өвчин нь тухайн хүний генд хромосом дутагдсанаас булчингийн доройтлоос үүсдэг.
FSHD ноцтой юу?
Зүрхний гэмтэл заримдаа FSHD-ийн хүчин зүйл болдог ч энэ нь ховорхон хүндэрдэг бөгөөд ихэвчлэн зөвхөн дараах үед л илрүүлдэг.тусгай туршилт. Зарим мэргэжилтнүүд саяхан FSHD-тэй хүмүүсийн зүрхний үйл ажиллагааг хянахыг зөвлөж байна.
