The Invitae Invitae Invitae өөрийн бүх геномын дараалал, инвазив бус пренатал скрининг (NIPS) аргыг өргөнөөр баталгаажуулснаар нийтлэг аневлоид, ургийн микроделеци болон ≥99% нарийвчлалтай харуулж байна. сексийн таамаглал нь 10 долоо хоногоос эхлэн цогц бөгөөд үнэн зөв NIPS сонголтыг санал болгодог. https://www.invitae.com › validation-studies
Арга зүй ба баталгаажуулалтын судалгаа - Invitae
Рубинштейн-Тайби хам шинжийн сорил -Рубинштейн-Тайби хам шинж (RSTS)-тай холбоотой хоёр генийг шинжилдэг бөгөөд энэ нь намхан нуруу, танигдахуйц нүүрний хэлбэр, өргөн эрхий хуруу, хөлийн хуруугаараа онцлог шинж чанартай олон системийн эмгэг юм., дунд болон хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдолтой.
Рубинштейн Тайби синдром юунаас үүсдэг вэ?
Синдром нь CREBBP эсвэл EP300 генийн мутацийн улмаас, эсвэл богино (p) генетикийн материал маш бага хэмжээгээр алдагдсаны (микро устгалын) үр дүнд үүсдэг.) хромосомын гар 16.
Рубинштейн Тайби гэж юу вэ?
Рубинштейн-Тайби хам шинж нь нөхцөл нь намхан биетэй, дунд болон хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдолтой, нүүрний өвөрмөц онцлогтой, эрхий хуруу өргөн хуруугаараа онцлог юм. Энэ эмгэгийн нэмэлт шинж тэмдгүүд нь нүдний эмгэг, зүрх, бөөрний гажиг, шүдний эмгэг, таргалалт байж болно.
Рубинштейн Тайби синдромын шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдэгт:
- Эрхий болон хөлийн эрхий хурууг тэлэх.
- Өтгөн хаталт.
- Биеийн илүүдэл үс (хирсутизм)
- Зүрхний гажиг, мэс засал шаардлагатай байж болзошгүй.
- Оюуны хомсдол.
- Таталт.
- Төрсний дараа мэдэгдэхүйц намхан биетэй.
- Танин мэдэхүйн чадвар удаан хөгждөг.
Рубинштейн Тайби хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу?
t RTS урвуу эсвэл эдгээдэг. Гэсэн хэдий ч бөөрний асуудал, шүд, хэл ярианы эмгэгийг багтаах аргууд байдаг.
