Прадер-Вилли хам шинж нь 15 хромосомын тодорхой хэсгийн генийн үйл ажиллагаа алдагдсанаас үүсдэг. Хүмүүс ихэвчлэн эцэг эх бүрээс энэ хромосомын нэг хувийг өвлөн авдаг. Зарим ген нь зөвхөн хүний эцгээс удамшсан хуулбар (эцгийн хуулбар) дээр идэвхждэг (идэвхтэй).
Прадер-Виллиг хэн авах магадлал хамгийн өндөр вэ?
Прадер-Вилли хам шинж (PWS) нь ойролцоогоор 15,000 төрөлт тутмын нэгд тохиолддог удамшлын эмгэг юм. PWS нь эрэгтэй,эмэгтэй-д ижил давтамжтайгаар нөлөөлж, бүх арьсны өнгө, үндэс угсаагаар нөлөөлдөг. PWS нь хүүхдийн амь насанд аюултай таргалалтын хамгийн түгээмэл генетикийн шалтгаан гэж хүлээн зөвшөөрөгдсөн.
Эмэгтэйчүүд Прадер-Вилли авах боломжтой юу?
Энэ нь Прадер-Вилли хам шинжийн өсөлтийн саатал, байнгын өлсгөлөн зэрэг зарим онцлог шинжүүдийг тайлбарлаж болох юм. Удамшлын шалтгаан нь санамсаргүй тохиолдлоор тохиолддог бөгөөд бүх үндэстний хөвгүүд болон охидод нөлөөлж болно. Эцэг эхчүүд Прадер-Вилли синдромтой нэгээс олон хүүхэдтэй болох нь маш ховор тохиолддог.
Прадер-Вилли хам шинж юунаас үүдэлтэй вэ?
Прадер-Вилли хам шинж нь 15 хромосомын удамшлын асуудлаас үүдэлтэй. Ген нь хүнийг бүтээх зааврыг агуулдаг. Эдгээр нь ДНХ-ээс бүрдэх ба хромосом гэж нэрлэгддэг хэлхээнд савлагдсан байдаг. Хүн бүх генийнхээ 2 хувьтай байдаг нь хромосомууд хосоороо ирдэг гэсэн үг.
Та хэрхэн PWS авах вэ?
Прадер-Вилли хам шинж (PWS) нь хромосомын 15 тодорхой хэсэгт идэвхтэй генүүд алдагдсанаас үүсдэг. Хүмүүс ихэвчлэн эцэг эх бүрээс 15-р хромосомын нэг хувийг өвлөн авдаг. 15-р хромосом дээрх зарим генүүд зөвхөн хүний эцгээс өвлөгддөг хуулбар дээр (эцгийн хуулбар) идэвхтэй (эсвэл "илэрхийлдэг") байдаг.
