Прадер-Вилли хам шинжийн оношилгооны шалгуурууд Гурав хүртэлх насны хүүхдэд 5-аас багагүй оноо авсан тохиолдолд Прадер-Вилли хам шинжийн оношийг сэжиглэх ёстой; Гурав ба түүнээс дээш насны хүүхдэд 8-аас доошгүй оноотой, үндсэн шалгуурын 4 оноотой.
PWS хэзээ оношлогддог вэ?
Прадер-Вилли хам шинжийн (PWS) сэжигтэй оношийг ихэвчлэн эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдэд үндэслэн эмч хийдэг. Их хэмжээний гипотони (булчингийн сулрал эсвэл “уян сулрах”) өвчтэй төрсөн аливаа нярайд ХБНХ сэжигтэй байх ёстой. Оношийг цусны шинжилгээгээр баталгаажуулна.
Миний хүүхэд Прадер-Вилли хам шинжтэй эсэхийг би яаж мэдэх вэ?
Прадер-Вилли хам шинжийн сонгодог шинж тэмдэг бол хоол идэхийг байнга хүсэх, улмаар 2 наснаас эхлэн жин хурдан нэмэгддэг. Байнгын өлсгөлөн нь байнга идэж, их хэмжээгээр идэхэд хүргэдэг. Хоол хүнс цуглуулах, хөлдөөсөн хоол, тэр ч байтугай хог идэх гэх мэт ер бусын хоол хайх зан үйл үүсч болзошгүй.
Прадер-Вилли хам шинж оношлогдохгүй байж чадах уу?
Эрт оношлох нь цаг алдалгүй эмчлэх боломжтой тул эрт шинжилгээ хийх шаардлагатай. ТБӨ-тэй зарим хүмүүс оношлогддоггүй эсвэл Дауны хам шинж, аутизмын спектрийн эмгэг (ASD) гэж буруу оношилдог, учир нь эдгээр эмгэгүүдийн зарим онцлог нь PWS-тэй давхцдаг.
Прадер-Вилли хам шинжийг төрөхөөс өмнө илрүүлж болох уу?
Төрөхийн өмнөх үеийн инвазив бус скрининг(NIPS) буюу инвазив бус пренатал тест (NIPT) буюу эсгүй ДНХ-ийн шинжилгээг одоо Прадер-Вилли хам шинжийн (PWS) эмчлэх боломжтой. Ургийн ДНХ эхийн цусанд эргэлддэг тул жирэмсний 9-10 долоо хоногоос хойш ямар ч үед хийж болно.
