Эмнэлгийн тусламж үзүүлсэн өвчнөөр өвчилсөн анхны хүнд цул дөрвөлжин (эрэгтэй) эсвэл тойрог (эмэгтэй) зурж эхлээрэй. Энэ хүнийг пробанд гэдэг. Энэ хүний зүүн доод буланд сумыг байрлуулж түүнийг пробанд мөн гэдгийг харуулна уу.
Proband гэж юу гэсэн үг вэ?
Дуудлагыг сонсох. (PROH-хамтлаг) Удамшлын эрсдэлийн сэжигтэй генетикийн зөвлөгөө ба/эсвэл шинжилгээнд хамрагдсан гэр бүлийн анхны хүн. Пробанд тухайн өвчинд нэрвэгдсэн эсвэл өртөөгүй байж болно.
Пробанд яагаад чухал вэ?
Тэмдэглэлийг тэмдэглэх нь чухал тул бусад хүмүүстэй харилцах харилцааг харж, хэв маягийг тогтоож болно. Ихэнх тохиолдолд пробанд нь удамшлын эмгэгийн улмаас эмнэлэгт ханддаг гэр бүлийн анхны гишүүн байдаг.
Зөвхөн proband гэж юу вэ?
Зөвхөн Пробанд тест нь зөвхөн өвчтөнд зориулагдсан экзомын дараалал юм. Эцэг эх эсвэл гэр бүлийн бусад гишүүдийн дээж байхгүй тохиолдолд зөвхөн пробандын дээжийг авах боломжтой.
Удам угсаагаар генотипийг яаж олох вэ?
Энэ хариултыг одоо тайлна уу
- Сонирхолтой шинж чанар нь давамгайлсан эсвэл рецессив эсэхийг тодорхойлох.
- Хэрэв сонирхлын шинж чанар нь давамгайлж байвал уг шинжтэй удамшлын хувь хүмүүсийн дүрсийг сүүдэрлэх болно. …
- Рецессив хүмүүсийн генотипийг жижиг үсгийн аллелээр төлөөлүүлнэ.