2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа (IEM) нь шим тэжээлийг задлах, энерги үүсгэхэд оролцдог бодисын солилцооны замд саад учруулдаг генийн эмгэгүүд юм. Эдгээр бодисын солилцооны замууд эвдэрсэн нь олон эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж буй эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн спектрийг үүсгэдэг.
Бодисын солилцооны хамгийн түгээмэл төрөлхийн алдаа юу вэ?
Фенилкетонури ЭмнэлэгПКУ-ийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь нэг фермент болох фенилаланин гидроксилаза байхгүйгээс үүсдэг бөгөөд энэ нь бодисын солилцооны хамгийн түгээмэл төрөлхийн алдаа юм.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж юу гэсэн үг вэ?
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа нь ховор тохиолддог удамшлын (удамшлын) эмгэгүүд бөгөөд бие нь хоол хүнсийг зөв энерги болгон хувиргаж чаддаггүй. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн хүнсний зарим хэсгийг задлахад (бодисын солилцоонд) тусалдаг тусгай уургийн (фермент) согогийн улмаас үүсдэг.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны зарим жишээ юу вэ?
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны жишээнд альбинизм, цистинури (бөөрний чулуу үүсэх шалтгаан), фенилкетонури (PKU) болон тулай, нарны мэдрэмж, бамбай булчирхайн өвчин зэрэг орно.. Эдгээр нь бодисын солилцооны олон зуун төрөлхийн алдааны цөөн хэдэн нь юм.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдэг
- Хүүхдүүд хүсээгүй жин хасах, эсвэл нярайд жин нэмж, өсөхгүй байх.
- Ядаргаа, дутагдалэрчим хүчний.
- Гипогликеми эсвэл цусан дахь сахарын хэмжээ бага.
- Буруу хооллох зуршил.
- Ходоодны асуудал эсвэл бөөлжих.
- Цусан дахь хүчил эсвэл аммиакийн хэмжээ өндөр.
- Элэгний үйл ажиллагаа хэвийн бус.
- Нярай болон хүүхдийн хөгжлийн саатал.
Зөвлөмж болгож буй:
Tpn нь бодисын солилцооны ацидоз үүсгэдэг үү?
Нийт парентерал хоол тэжээл (TPN) нь бодисын солилцооны хүндрэлтэй холбоотой хүчил-суурь тэнцвэрийн гол эмгэгүүдийн нэг болох бодисын солилцооны ацидоз (MA) юм. TPN-ийн хамгийн түгээмэл хүндрэл нь юу вэ? TPN-д уусмалыг нэвтрүүлэхийн тулд архаг судсаар нэвтрэх шаардлагатай бөгөөд хамгийн түгээмэл хүндрэл нь энэ катетерийн халдвар юм.
Бодисын солилцооны ацидоз нь гиперкалиеми үүсгэж болох уу?
Бөөрний гуурсан хоолойн ацидозын 4-р хэлбэрийн бөөрний гуурсан хоолойн ацидоз (RTA) нь бөөр гадагшлуулахгүй байх үед бодисын солилцооны ацидозтой холбоотой гиперкалиеми нь бөөрөнцөрийн шүүлтүүрийн хурдны өөрчлөлттэй харьцуулахад үүсдэг. цусан дахь хүчилбайх ёстой тул шээсэнд ордог.
Бодисын солилцооны модулятор гэж юу вэ?
Бодисын солилцооны модуляторууд нь эдгээр өвчтөнүүдэд гемодинамикийг өөрчлөхгүйгээр зүрхний бодисын солилцоог зохицуулдагшинэ ангиллын эм юм. Тэд аль хэдийн оновчтой эмчилгээ хийлгэж байгаа зүрхний галд тэсвэртэй дутагдалтай өвчтөнүүдийн шинж тэмдгийг арилгах чадвартай.
Яагаад бодисын солилцооны хүчил гэж нэрлэдэг вэ?
Түүхээс харахад нэр томьёо нь ихэвчлэн системгүй байдлаар хэрэглэгддэг. Ortho гэдэг нь Грек хэл бөгөөд үнэн гэсэн утгатай бөгөөд орто-ямар нэг зүйл нь ямар нэг зүйлийн жинхэнэ хэлбэр болохыг илтгэнэ: Тиймээс "жинхэнэ" монофосфорын H3PO4-ийн орто-фосфорын хүчил.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааг хэрхэн оношлох вэ?
Тодорхой оношийг элэгний биопси эсвэл задлан шинжилгээгээр тогтооно. Нярай хүүхдийн ихэнх нь амьдралынхаа эхний долоо хоногт өвчинд нэрвэгддэг. Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааг хэрхэн шалгах вэ? Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа умайд илэрч болно;
