Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа (IEM) нь шим тэжээлийг задлах, энерги үүсгэхэд оролцдог бодисын солилцооны замд саад учруулдаг генийн эмгэгүүд юм. Эдгээр бодисын солилцооны замууд эвдэрсэн нь олон эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж буй эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн спектрийг үүсгэдэг.
Бодисын солилцооны хамгийн түгээмэл төрөлхийн алдаа юу вэ?
Фенилкетонури ЭмнэлэгПКУ-ийн хамгийн түгээмэл хэлбэр нь нэг фермент болох фенилаланин гидроксилаза байхгүйгээс үүсдэг бөгөөд энэ нь бодисын солилцооны хамгийн түгээмэл төрөлхийн алдаа юм.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж юу гэсэн үг вэ?
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа нь ховор тохиолддог удамшлын (удамшлын) эмгэгүүд бөгөөд бие нь хоол хүнсийг зөв энерги болгон хувиргаж чаддаггүй. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн хүнсний зарим хэсгийг задлахад (бодисын солилцоонд) тусалдаг тусгай уургийн (фермент) согогийн улмаас үүсдэг.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны зарим жишээ юу вэ?
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны жишээнд альбинизм, цистинури (бөөрний чулуу үүсэх шалтгаан), фенилкетонури (PKU) болон тулай, нарны мэдрэмж, бамбай булчирхайн өвчин зэрэг орно.. Эдгээр нь бодисын солилцооны олон зуун төрөлхийн алдааны цөөн хэдэн нь юм.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдэг
- Хүүхдүүд хүсээгүй жин хасах, эсвэл нярайд жин нэмж, өсөхгүй байх.
- Ядаргаа, дутагдалэрчим хүчний.
- Гипогликеми эсвэл цусан дахь сахарын хэмжээ бага.
- Буруу хооллох зуршил.
- Ходоодны асуудал эсвэл бөөлжих.
- Цусан дахь хүчил эсвэл аммиакийн хэмжээ өндөр.
- Элэгний үйл ажиллагаа хэвийн бус.
- Нярай болон хүүхдийн хөгжлийн саатал.
