2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Тодорхой оношийг элэгний биопси эсвэл задлан шинжилгээгээр тогтооно. Нярай хүүхдийн ихэнх нь амьдралынхаа эхний долоо хоногт өвчинд нэрвэгддэг.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааг хэрхэн шалгах вэ?
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа умайд илэрч болно; шинэ төрсөн хүүхдэд; эсвэл хүүхэд, өсвөр насныхан, насанд хүрэгчдэд. Зарим IEM-ийг умайд хэт авиан шинжилгээгээр илрүүлж болно. Ихэнх тохиолдолд IEM нь нярайн үзлэгээр илэрдэг.
Бодисын солилцооны эмгэгийг хэрхэн оношлох вэ?
Эмч нар бодисын солилцооны эмгэгийг скрининг шинжилгээгээр оношлодог. Цусны шинжилгээ, биеийн үзлэг нь оношлогооны үйл явцын стандарт хэсэг юм. Маш олон удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн улмаас шинжилгээ, скрининг төрөл бүр өөр байх болно.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааг ДНХ-ийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой юу?
Одоогийн үр дүнгээс харахад дараагийн үеийн өргөтгөсөн дарааллын самбар ашиглан генетикийн шинжилгээг нярайн скринингийн хөтөлбөрт илэрсэн бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны сэжигтэй баталгаажуулах тест болгон ашиглаж болохыг харуулж байна. Онош тодорхойгүй үед биохимийн шинжилгээ маш тустай.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааг хэзээ сэжиглэх ёстой вэ?
Ошлогдоогүй бодисын солилцооны эмгэгийг ахимаг насны хүүхэд (>5 нас), өсвөр насныхан, тэр ч байтугай мэдрэлийн болон сэтгэцийн эмгэгтэй насанд хүрэгчдэд ч анхаарах хэрэгтэй.
Зөвлөмж болгож буй:
Tpn нь бодисын солилцооны ацидоз үүсгэдэг үү?
Нийт парентерал хоол тэжээл (TPN) нь бодисын солилцооны хүндрэлтэй холбоотой хүчил-суурь тэнцвэрийн гол эмгэгүүдийн нэг болох бодисын солилцооны ацидоз (MA) юм. TPN-ийн хамгийн түгээмэл хүндрэл нь юу вэ? TPN-д уусмалыг нэвтрүүлэхийн тулд архаг судсаар нэвтрэх шаардлагатай бөгөөд хамгийн түгээмэл хүндрэл нь энэ катетерийн халдвар юм.
Бодисын солилцооны ацидоз нь гиперкалиеми үүсгэж болох уу?
Бөөрний гуурсан хоолойн ацидозын 4-р хэлбэрийн бөөрний гуурсан хоолойн ацидоз (RTA) нь бөөр гадагшлуулахгүй байх үед бодисын солилцооны ацидозтой холбоотой гиперкалиеми нь бөөрөнцөрийн шүүлтүүрийн хурдны өөрчлөлттэй харьцуулахад үүсдэг. цусан дахь хүчилбайх ёстой тул шээсэнд ордог.
Бодисын солилцооны шинжилгээ үнэн зөв үү?
Бодисын солилцооны шинжилгээ нь илүү шинжлэх ухаанч төдийгүй илүү нарийвчлалтай. Хоол тэжээлийн мэргэжилтэн хүний биеийн өндөр, жин, нас зэргийг ашиглан бодисын солилцооны хурдыг тооцоолох боломжтой боловч үр дүн нь тийм ч найдвартай биш юм.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа гэж юу вэ?
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа (IEM) нь шим тэжээлийг задлах, энерги үүсгэхэд оролцдог бодисын солилцооны замд саад учруулдаг генийн эмгэгүүд юм. Эдгээр бодисын солилцооны замууд эвдэрсэн нь олон эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлж буй эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийн спектрийг үүсгэдэг.
Бодисын солилцооны алкалозыг гэрийн нөхцөлд хэрхэн эмчлэх вэ?
Бодисын солилцооны алкалозыг ихэвчлэн ус ба электролит (натри, кали) орлуулж, шалтгааныг арилгахын зэрэгцээ эмчилдэг. Ховор тохиолдолд, бодисын солилцооны алкалоз маш хүнд үед шингэрүүлсэн хүчил судсаар тарьдаг. Амьсгалын замын алкалозын үед амьсгалын замын алкалоз Шалтгаан нь амьсгалын замын хэмжээ, хэмжээ (гипервентиляци)ихэссэн эсвэл хоёулаа байдаг.
