Тодорхой оношийг элэгний биопси эсвэл задлан шинжилгээгээр тогтооно. Нярай хүүхдийн ихэнх нь амьдралынхаа эхний долоо хоногт өвчинд нэрвэгддэг.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааг хэрхэн шалгах вэ?
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдаа умайд илэрч болно; шинэ төрсөн хүүхдэд; эсвэл хүүхэд, өсвөр насныхан, насанд хүрэгчдэд. Зарим IEM-ийг умайд хэт авиан шинжилгээгээр илрүүлж болно. Ихэнх тохиолдолд IEM нь нярайн үзлэгээр илэрдэг.
Бодисын солилцооны эмгэгийг хэрхэн оношлох вэ?
Эмч нар бодисын солилцооны эмгэгийг скрининг шинжилгээгээр оношлодог. Цусны шинжилгээ, биеийн үзлэг нь оношлогооны үйл явцын стандарт хэсэг юм. Маш олон удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн улмаас шинжилгээ, скрининг төрөл бүр өөр байх болно.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааг ДНХ-ийн шинжилгээгээр оношлох боломжтой юу?
Одоогийн үр дүнгээс харахад дараагийн үеийн өргөтгөсөн дарааллын самбар ашиглан генетикийн шинжилгээг нярайн скринингийн хөтөлбөрт илэрсэн бодисын солилцооны төрөлхийн алдааны сэжигтэй баталгаажуулах тест болгон ашиглаж болохыг харуулж байна. Онош тодорхойгүй үед биохимийн шинжилгээ маш тустай.
Бодисын солилцооны төрөлхийн алдааг хэзээ сэжиглэх ёстой вэ?
Ошлогдоогүй бодисын солилцооны эмгэгийг ахимаг насны хүүхэд (>5 нас), өсвөр насныхан, тэр ч байтугай мэдрэлийн болон сэтгэцийн эмгэгтэй насанд хүрэгчдэд ч анхаарах хэрэгтэй.
