2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Пьемонтийн миостатины дараалал нь эксон 3-д алдаатай мутаци агуулж, уургийн боловсорч гүйцсэн хэсэгт тирозиныг инвариант цистеины оронд орлуулдаг.
Пьемонтчуудын ДНХ-д булчингийн гипертрофид хүргэсэн ямар мутаци байдаг вэ?
Piedmontese MSTN missense мутаци G938A нь C313Y миостатины уураг гэж орчуулагддаг. Энэ мутаци нь булчингийн өсөлтийн сөрөг зохицуулагч болох MSTN функцийг өөрчилдөг бөгөөд ингэснээр булчингийн гипертрофи үүсгэдэг. МиРНХ нь генийн илэрхийлэлийг бууруулж араг ясны булчингийн гипертрофи модуляцад үүрэг гүйцэтгэдэг.
Миостатины генд ямар төрлийн мутаци үүссэн бэ?
MSTN генийн дор хаяж нэг мутаци нь булчингийн масс болон хүч чадлыг нэмэгдүүлдэг ховор тохиолдол болох миостатинаас үүдэлтэй булчингийн гипертрофи үүсгэдэг болохыг тогтоосон. IVS1+5G>A гэж бичигдсэн мутаци нь миостатины генийн зааврыг ашиглахад саад учруулдаг.
Давхар булчингийн мутаци гэж юу вэ?
Давхар булчинлаг гэдэг нь үхэр болон Тексел хонины булчингийн гипертрофи шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг нэр томъёо юм. Энэ нь өсөлтийг зохицуулах хүчин зүйл миостатины кодчилдог миостатины (MSTN) генийн дахь мутацитай холбоотой юм. Булчингийн гипертрофи нь нийт ширхэгийн тоо нэмэгдсэнээс үүсдэг.
Бельгийн хөх миостатинд ямар төрлийн мутаци үүссэн бэ?
Давхар булчинлаг (нэмэгдсэнбулчингийн масс) нь Бельгийн хөх хэмээх үүлдрийн үхэрт байдаг шинж чанар юм. Давхар булчингийн шинж чанар нь ганц, аутосомын, генийн мутаци байсан нь миостатины генд арван нэгэн суурь хос устгалд хүргэдэг. Үүний үр дүнд ажиллахгүй уураг үүснэ.
Зөвлөмж болгож буй:
Мутаци яагаад санамсаргүй байдаг вэ?
Өөрөөр хэлбэл, мутаци нь тэдний үр нөлөө ашигтай эсэхээс хамаарч санамсаргүй байдлаар үүсдэг. Тиймээс ДНХ-ийн ашигтай өөрчлөлтүүд нь зөвхөн организмд ашиг тустай байж болох учраас тийм олон удаа тохиолддоггүй. Мутаци яагаад санамсаргүй тохиолддог вэ?
Нью-Йоркийн одос үхэрт үү?
Буффало бол АНУ-ын Нью-Йорк муж дахь хоёр дахь том хот бөгөөд Эри тойргийн төв юм. Энэ нь Эри нуурын зүүн төгсгөлд, Өмнөд Онтариотой Канадын хилтэй залгаа оршдог бөгөөд Ниагара голын эхэнд оршдог. Buffalo NY юугаараа алдартай вэ? Одос шувууг асар их цэцэрлэгт хүрээлэнтэй тул модны хот гэж нэрлэдэг.
Цэгийн мутаци болон фрейм шилжүүлэх мутаци гэж юу вэ?
Цэгэн мутаци нэг нуклеотидыг өөрчилдөг. Frameshift мутаци нь унших хүрээг өөрчлөхөд хүргэдэг нуклеотидын нэмэлт эсвэл устгалт юм. Frameshift болон цэгийн мутаци гэж юу вэ? Цэгийн мутаци нь нэг суурь хосод нөлөөлдөг. … Frameshift мутаци нь 3-ийн үржвэр биш олон тооны нуклеотидыг оруулах эсвэл устгахаас үүсдэг.
Энэ оруулах мутаци нь frameshift мутаци үүсгэх үү?
Тиймээс, хэрэв мутаци жишээлбэл, нуклеотид оруулах эсвэл устгах зэрэг тохиолдвол энэ нь унших хүрээний өөрчлөлтөд хүргэж болзошгүй. Энэ нь амин хүчлийн дарааллыг бүрэн өөрчилдөг. Ийм мутацийг frameshift мутаци гэж нэрлэдэг (мөн унших фреймийн мутаци, унших фрэймийн шилжилт эсвэл фрэймийн алдаа гэж нэрлэдэг).
Мутаци үргэлж хортой байдаг уу?
Ген нь өөрчлөгдсөн уураг үүсгэдэг, уураг үүсгэдэггүй, эсвэл ердийн уураг үүсгэдэг. Ихэнх мутаци нь хортой биш ч зарим нь хортой байж болно. Хортой мутаци нь удамшлын эмгэг, бүр хорт хавдар үүсгэдэг. Өөр нэг төрлийн мутаци нь хромосомын мутаци юм.
