Пьемонтийн миостатины дараалал нь эксон 3-д алдаатай мутаци агуулж, уургийн боловсорч гүйцсэн хэсэгт тирозиныг инвариант цистеины оронд орлуулдаг.
Пьемонтчуудын ДНХ-д булчингийн гипертрофид хүргэсэн ямар мутаци байдаг вэ?
Piedmontese MSTN missense мутаци G938A нь C313Y миостатины уураг гэж орчуулагддаг. Энэ мутаци нь булчингийн өсөлтийн сөрөг зохицуулагч болох MSTN функцийг өөрчилдөг бөгөөд ингэснээр булчингийн гипертрофи үүсгэдэг. МиРНХ нь генийн илэрхийлэлийг бууруулж араг ясны булчингийн гипертрофи модуляцад үүрэг гүйцэтгэдэг.
Миостатины генд ямар төрлийн мутаци үүссэн бэ?
MSTN генийн дор хаяж нэг мутаци нь булчингийн масс болон хүч чадлыг нэмэгдүүлдэг ховор тохиолдол болох миостатинаас үүдэлтэй булчингийн гипертрофи үүсгэдэг болохыг тогтоосон. IVS1+5G>A гэж бичигдсэн мутаци нь миостатины генийн зааврыг ашиглахад саад учруулдаг.
Давхар булчингийн мутаци гэж юу вэ?
Давхар булчинлаг гэдэг нь үхэр болон Тексел хонины булчингийн гипертрофи шинж чанарыг тодорхойлоход хэрэглэгддэг нэр томъёо юм. Энэ нь өсөлтийг зохицуулах хүчин зүйл миостатины кодчилдог миостатины (MSTN) генийн дахь мутацитай холбоотой юм. Булчингийн гипертрофи нь нийт ширхэгийн тоо нэмэгдсэнээс үүсдэг.
Бельгийн хөх миостатинд ямар төрлийн мутаци үүссэн бэ?
Давхар булчинлаг (нэмэгдсэнбулчингийн масс) нь Бельгийн хөх хэмээх үүлдрийн үхэрт байдаг шинж чанар юм. Давхар булчингийн шинж чанар нь ганц, аутосомын, генийн мутаци байсан нь миостатины генд арван нэгэн суурь хос устгалд хүргэдэг. Үүний үр дүнд ажиллахгүй уураг үүснэ.
