Хураангуй. Метахроматик лейкодистрофи (MLD) нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм Эпидемиологи. Ойролцоогоор 50 хүн тутмын 1 ньмэдэгдэж байгаа нэг генийн эмгэгээр өвчилдөг бол 263 хүн тутмын 1 нь хромосомын эмгэгээр өвчилдөг. Хүмүүсийн 65 орчим хувь нь төрөлхийн генийн мутацийн үр дүнд ямар нэгэн эрүүл мэндийн асуудалтай байдаг. https://en.wikipedia.org › wiki › генетикийн_зөрчил
Генетик эмгэг - Википедиа
сульфатид сульфатид гэж нэрлэгддэг өөх тосны хуримтлалаар тодорхойлогддог Сульфатид нь мэдрэлийн системийн гол бүрэлдэхүүн хэсэг юм бөгөөд захын мэдрэлийн систем болон тархины аль алинд нь миелин бүрхүүлд их хэмжээгээр агуулагддаг. төв мэдрэлийн систем. Миелин нь ихэвчлэн 70-75% липидээс бүрддэг ба сульфатид нь энэ 70-75% -ийн 4-7% -ийг эзэлдэг. https://en.wikipedia.org › wiki › сульфатид
Сульфатид - Википедиа
. Энэ нь төв мэдрэлийн систем болон захын мэдрэлийн системийн мэдрэлийг тойрсон хамгаалалтын өөхний давхарга (миелин бүрээс) устахад хүргэдэг.
ХХХ-ийн шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдэгт нь булчин сулрах, сулрах, булчин хөших, хөгжих хоцрогдол, аажмаар хараа муудах, улмаар сохрох, таталт өгөх, залгих, саажилт, оюун ухаан муудах. Хүүхдүүд комат байдалд орж болно. Энэ хэлбэрийн MLD-тэй ихэнх хүүхдүүд 5 нас хүртлээ нас бардаг.
Та MLD-тэй хэр удаан амьдрах боломжтой вэ?
Насанд хүрэгчдийн хэлбэрт өртсөн хүмүүс ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрснээс хойш6-14 жилийн дотор нас бардаг. MLD-ийн таамаглал муу байна. Нярайн хэлбэрийн ихэнх хүүхдүүд 5 нас хүртлээ нас бардаг. Насанд хүрээгүй хүүхдийн шинж тэмдгүүд нь эхнээсээ 10-20 жилийн дараа нас бардаг.
ХБХГ-ын шалтгаан юу вэ?
MLD нь ихэвчлэн арилсульфатаза А (ARSA) гэж нэрлэгддэг чухал фермент дутагдсанаас үүсдэг. Энэ фермент байхгүй учраас сульфатид хэмээх химийн бодисууд биед хуримтлагдан мэдрэлийн систем, бөөр, цөс болон бусад эрхтнийг гэмтээдэг.
ХХХ үхлийн аюултай юу?
Өсвөр насны ХБХ-д наслалтын хугацаа оношлогдсоноос хойш 10-20 жил байна. Насанд хүртлээ шинж тэмдэг илэрдэггүй бол хүмүүс оношлогдсоноос хойш 20-30 жил амьдардаг. Хэдийгээр MLD-ийг эмчлэх эм гараагүй байгаа ч илүү олон эмчилгээг боловсруулж байна.
