2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
DMD ген нь X хромосом дээр байрладаг тул Душеннийн булчингийн дистрофи нь X-холбогдсон өвчин бөгөөд ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг Тэд X хромосомын зөвхөн нэг хуулбартай тул.
Булчингийн дистрофи нь зөвхөн эрчүүдэд нөлөөлдөг үү?
Дюшений булчингийн дистрофи, заримдаа DMD эсвэл зүгээр л Дюшен гэж товчилдог нь ховор удамшлын өвчин юм. Энэ нь голчлон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг, гэхдээ ховор тохиолдолд эмэгтэйчүүдэд ч нөлөөлж болно.
Яагаад Duchenne булчингийн дистрофитэй эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдээс илүү байдаг вэ?
Эмэгтэй болон DMD
Х-тэй холбоотой рецессив хэлбэрээр удамшдаг өвчнүүд ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг Учир нь хоёр дахь X хромосом нь эмэгтэйчүүдийг шинж тэмдгүүдээс хамгаалдаг.
Дюшений булчингийн дистрофи яагаад хөвгүүдэд байнга тохиолддог вэ?
Дистрофины ген нь X хромосом дээр байдаг тул Дюшенна MD нь охидоос илүү хөвгүүдэд илүү их өртдөг. Хөвгүүдэд зөвхөн нэг Х хромосом, охидод хоёр хромосом байдаг. Тиймээс охид хоёр дахь X хромосом дээрээ дистрофины генийг ашиглан бараг үргэлж ажилладаг дистрофин үүсгэж чаддаг.
Эмэгтэйчүүд яагаад булчингийн дистрофид өртдөггүй вэ?
Энэ нь Дюшеннийг хариуцах мутацид орсон ген нь X хромосом-д байрладагтай холбоотой юм. Охидууд хоёр Х хромосомтой байдаг бөгөөд энэ нь бие махбодь нь мутацыг авч явдаг хромосомыг ихэвчлэн идэвхгүй болгодог гэсэн үг юм. Эмэгчин мутаци тээж байх боловч бага зэрэг илэрдэгөвчний шинж тэмдэг.
Зөвлөмж болгож буй:
Эрчүүдэд мюллерийн суваг байдаг уу?
сувгийн хөгжил нь парамезонефрик эсвэл муллерийн суваг гэж нэрлэгддэг бөгөөд эмэгтэйчүүдэд фаллопийн хоолой, умай болон үтрээний хэсэг болж хөгждөг; эрэгтэйчүүдэд тэд их хэмжээгээр дарагддаг. Эрчүүдэд Мюллерийн суваг гэж юу вэ? Хэсгийг хумих.
Миотоник дистрофи нь булчингийн дистрофитэй адилхан уу?
Миотоник дистрофи нь булчингийн дистрофи гэж нэрлэгддэг удамшлын эмгэгүүдийн нэг хэсэг юм. Энэ нь насанд хүрсэн үеэс эхэлдэг булчингийн дистрофигийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Миотоник дистрофи нь булчин сулрах, сулрах зэргээр тодорхойлогддог.
Эрчүүдэд нийтийн биеийн симфиз байдаг уу?
Аарцагны оролт аарцагны оролт буюу аарцагны дээд нүх нь аарцагны хөндий ба хэвлийн хөндийн хоорондох заагийг тодорхойлдог хавтгай гадаргуу юм (эсвэл зарим зохиогчид аарцагны хөндийн хоёр хэсгийн хооронд бага аарцаг, том аарцаг гэж нэрлэдэг).
Яагаад булчингийн дистрофи үүсдэг вэ?
Ихэнх тохиолдолд булчингийн дистрофи (MD) нь гэр бүлд тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгээс эсвэл хоёулангийнх нь буруу генийг удамшсаны дараа үүсдэг. MD нь булчингийн эрүүл бүтэц, үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутаци (өөрчлөлт)-ийн улмаас үүсдэг.
Эрчүүдэд хэдэн булбоуретрал булчирхай байдаг вэ?
Булцууны булчирхайг Кауперын булчирхай гэж нэрлэдэг, эр хүний хоёр вандуй хэлбэрийн булчирхайн аль нэг нь шодойн дотоод хэсгийн эхэнд түрүү булчирхайн доор байрладаг; тэд үрийн шингэнд шингэнийг үрийн шингэн гадагшлуулах явцад (q.v.) нэмдэг.
