2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Миотоник дистрофи нь булчингийн дистрофи гэж нэрлэгддэг удамшлын эмгэгүүдийн нэг хэсэг юм. Энэ нь насанд хүрсэн үеэс эхэлдэг булчингийн дистрофигийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Миотоник дистрофи нь булчин сулрах, сулрах зэргээр тодорхойлогддог.
Миотоник дистрофи ба булчингийн дистрофи хоёрын ялгаа юу вэ?
Булчингийн дистрофи (MD) нь сайн дурын хөдөлгөөний үед булчингуудыг аажмаар сулруулж, доройтуулдаг генетикийн бүлгийн есөн өвчнийг хэлдэг. Миотоник дистрофи (DM) нь булчингийн дистрофиүүдийн нэг юм. Энэ нь насанд хүрэгчдэд хамгийн түгээмэл тохиолддог хэлбэр бөгөөд ерөнхийдөө хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг гэж сэжиглэж байна.
Миотоник дистрофи нь амь насанд аюултай юу?
Тохиолдолтой болох нь
Ихэвчлэн энэ эмгэг нь хөнгөн хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд зөвхөн булчингийн бага зэргийн сулрал эсвэл катаракт нь амьдралын хожуу үед ажиглагддаг. Эсрэг талын төгсгөлд амь насанд аюултай мэдрэл-булчингийн, зүрх, уушигны хүндрэлүүд нь төрөлхийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөд хамгийн хүнд тохиолдолд тохиолдож болно.
Миотоник дистрофитэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Насанд хүрэгчдийн хэлбэрийн миотоник дистрофитэй 180 өвчтөний эсэн мэнд үлдэхийг (бүртгэлээс) Каплан-Мейерийн аргаар тогтоосон. Дундаж амьд үлдэх хугацаа нь эрчүүдэд 60 жил, эмэгтэйчүүдийнх 59 жил байна.
Миотоник булчингийн дистрофи эмчлэх боломжтой юу?
Одоогоор миотоникийн дистрофи өвчнийг эмчлэх болон тусгай эмчилгээ байхгүй. Булчин сулрах үед шагай, хөлний бэхэлгээ нь туслах болно. Мөн миотониг багасгах эмүүд байдаг. Зүрхний асуудал, нүдний эмгэг (катаракт) зэрэг миотоник дистрофи өвчний бусад шинж тэмдгийг эмчлэх боломжтой.
Зөвлөмж болгож буй:
Яагаад псевдохипертрофик булчингийн дистрофи зөвхөн эрчүүдэд байдаг вэ?
DMD ген нь X хромосом дээр байрладаг тул Душеннийн булчингийн дистрофи нь X-холбогдсон өвчин бөгөөд ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг Тэд X хромосомын зөвхөн нэг хуулбартай тул. Булчингийн дистрофи нь зөвхөн эрчүүдэд нөлөөлдөг үү? Дюшений булчингийн дистрофи, заримдаа DMD эсвэл зүгээр л Дюшен гэж товчилдог нь ховор удамшлын өвчин юм.
Миотоник дистрофиг хэн нээсэн бэ?
1-р хэлбэрийн миотоник дистрофи (DM1) нь насанд хүрсэн үеэс эхэлдэг булчингийн дистрофигийн хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. 1909 онд Ханс Штайнерт анх тайлбарласнаас хойш DM1-ийн талаарх бидний мэдлэг асар их өссөн. Хэн миотоник дистрофи үүсгэсэн бэ?
Хэн булчингийн дистрофитэй болдог вэ?
Булчингийн дистрофи нь хоёр хүйс, бүх нас, арьсны өнгөнд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч хамгийн түгээмэл төрөл зүйл болох Duchenne нь ихэвчлэн залуу хөвгүүдэд тохиолддог. Гэр бүлээрээ булчингийн дистрофи өвчтэй хүмүүс энэ өвчнөөр өвчлөх эсвэл хүүхдэдээ өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг.
Дистрофи эмчлэх боломжтой юу?
Булчингийн дистрофи өвчнийг эмчлэх эм одоогоор гараагүй байна (MD) гэхдээ олон төрлийн эмчилгээ нь өвчнийг зохицуулахад тусална. Төрөл бүрийн анагаах ухаан нь нэлээд тодорхой асуудал үүсгэж болох тул таны авах эмчилгээг таны хэрэгцээнд нийцүүлэн хийх болно.
Яагаад булчингийн дистрофи үүсдэг вэ?
Ихэнх тохиолдолд булчингийн дистрофи (MD) нь гэр бүлд тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн эцэг эхийн аль нэгээс эсвэл хоёулангийнх нь буруу генийг удамшсаны дараа үүсдэг. MD нь булчингийн эрүүл бүтэц, үйл ажиллагааг хариуцдаг генийн мутаци (өөрчлөлт)-ийн улмаас үүсдэг.
