Прадер Виллигийн хам шинж оношлогдохгүй байж болох уу?

Агуулгын хүснэгт:

Прадер Виллигийн хам шинж оношлогдохгүй байж болох уу?
Прадер Виллигийн хам шинж оношлогдохгүй байж болох уу?
Anonim

ХБӨ-тэй өвчтөнүүд ноцтой халдвар авсан ч халуурахгүй байж болно. PWS-тэй өвчтөнүүд ялангуяа уушгины хатгалгаа зэрэг амьсгалын замын халдварт өртөмтгий байдаг. Оношлогдоогүй, энэ нь үхэлд хүргэж болзошгүй.

Прадер-Вилли хам шинж хөнгөн байж болох уу?

Прадер-Вилли хам шинж нь спектрийн эмгэг гэж тооцогддог бөгөөд энэ нь өртсөн хүн бүрт бүх шинж тэмдэг илэрдэггүй бөгөөд шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл хүртэл хэлбэлзэж болно.

Прадер-Вилли хэдэн настай гэж оношлогдсон бэ?

Прадер-Вилли хам шинжийн оношийг гурван нас хүрээгүй 5-аас доошгүй оноотой хүүхдэд сэжиглэх ёстой; Гурав ба түүнээс дээш насны хүүхдэд 8-аас доошгүй оноотой, үндсэн шалгуурын 4 оноотой.

Прадер-Вилли хам шинж өөр өөр түвшинд байдаг уу?

PWS нь хоёр өөр хоол тэжээлийн үе шаттай гэж сонгодог байдлаар тодорхойлогддог: 1-р үе шатанд тухайн хүн хооллолт муу, гипотони илэрдэг, ихэвчлэн хөгжихгүй (FTT); ба 2-р шат нь "таргалалтад хүргэдэг гиперфаги"-аар тодорхойлогддог [Гүнай-Айгун нар, 2001; Голдстоун, 2004; Батлер нар, 2006].

Хэн нэгэн Прадер-Вилли хам шинжтэй эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Прадер-Вилли хам шинжийн шинж тэмдэг

хоолны хэт их дуршил, хэт идэх бөгөөд энэ нь амархан жин нэмэхэд хүргэдэг. хязгаарлагдмал өсөлт (хүүхдүүд дунджаас хамаагүй богино байдаг) сул булчингаас үүдэлтэй уян хатан байдал(гипотони) сурахад бэрхшээлтэй.

Зөвлөмж болгож буй: