2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
ХБӨ-тэй өвчтөнүүд ноцтой халдвар авсан ч халуурахгүй байж болно. PWS-тэй өвчтөнүүд ялангуяа уушгины хатгалгаа зэрэг амьсгалын замын халдварт өртөмтгий байдаг. Оношлогдоогүй, энэ нь үхэлд хүргэж болзошгүй.
Прадер-Вилли хам шинж хөнгөн байж болох уу?
Прадер-Вилли хам шинж нь спектрийн эмгэг гэж тооцогддог бөгөөд энэ нь өртсөн хүн бүрт бүх шинж тэмдэг илэрдэггүй бөгөөд шинж тэмдгүүд нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл хүртэл хэлбэлзэж болно.
Прадер-Вилли хэдэн настай гэж оношлогдсон бэ?
Прадер-Вилли хам шинжийн оношийг гурван нас хүрээгүй 5-аас доошгүй оноотой хүүхдэд сэжиглэх ёстой; Гурав ба түүнээс дээш насны хүүхдэд 8-аас доошгүй оноотой, үндсэн шалгуурын 4 оноотой.
Прадер-Вилли хам шинж өөр өөр түвшинд байдаг уу?
PWS нь хоёр өөр хоол тэжээлийн үе шаттай гэж сонгодог байдлаар тодорхойлогддог: 1-р үе шатанд тухайн хүн хооллолт муу, гипотони илэрдэг, ихэвчлэн хөгжихгүй (FTT); ба 2-р шат нь "таргалалтад хүргэдэг гиперфаги"-аар тодорхойлогддог [Гүнай-Айгун нар, 2001; Голдстоун, 2004; Батлер нар, 2006].
Хэн нэгэн Прадер-Вилли хам шинжтэй эсэхийг яаж мэдэх вэ?
Прадер-Вилли хам шинжийн шинж тэмдэг
хоолны хэт их дуршил, хэт идэх бөгөөд энэ нь амархан жин нэмэхэд хүргэдэг. хязгаарлагдмал өсөлт (хүүхдүүд дунджаас хамаагүй богино байдаг) сул булчингаас үүдэлтэй уян хатан байдал(гипотони) сурахад бэрхшээлтэй.
Зөвлөмж болгож буй:
Брахицефалийн хам шинж гэж юу вэ?
Брахицефалик амьсгалын замын бөглөрөлт хамшинж нь богино хамартай нохой, мууранд нөлөөлдөг эмгэг бөгөөд амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн хямралд хүргэдэг. Брахицефалик хам шинжийн зарим шинж тэмдэг юу вэ? Хүнд өртсөн нохойнууд амьсгалын замын чимээ шуугиан ихтэй, дасгал хийхэд амархан ядардаг, дасгал хийсний дараа нурж унах эсвэл ухаан алддаг.
Мекел груберийн хам шинж гэж юу вэ?
Meckel-Gruber syndrome нь хөгжлийн үхлийн аюултай хам шинж бөгөөд арын хөндийн гажиг(ихэнхдээ Дагзны энцефалоцеле) (Зураг 1А, В), хоёр талын томорсон уйланхайт бөөр (Зураг 1-C) E) ба элэгний фиброзтой холбоотой сувгийн хавтангийн гажиг зэрэг элэгний хөгжлийн гажиг … Michael Gruber syndrome гэж юу вэ?
Хавдрын хам шинж гэж юу вэ?
Паранеопластик хам шинж нь "хавдар " гэж нэрлэгддэг хорт хавдрын эсрэг дархлааны тогтолцооны хэвийн бус хариу үйлдлээс үүдэлтэй ховор эмгэгүүдийн бүлэг юм. Хорт хавдартай тэмцэгч эсрэгбие эсвэл цусны цагаан эсүүд (Т эс гэгддэг) мэдрэлийн системийн хэвийн эсүүд рүү андуурч дайрах үед паранеопластик синдром үүсдэг гэж үздэг … Хамгийн түгээмэл паранеопластик хам шинж юу вэ?
Леваторын хам шинж арилах уу?
Леватор ани синдром нь архаг өвчин тул эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаа өнгөрөхөд зохих эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгүүд бага зэрэг хүндэрч, давтамж багатай эсвэл хоёулаа болно. Леватор аниас яаж салах вэ? Танай эмч тантай леватор ани синдромын эмчилгээний талаар ярьж болно:
Прадер Вилли хам шинж хэзээ оношлогддог вэ?
Прадер-Вилли хам шинжийн оношилгооны шалгуурууд Гурав хүртэлх насны хүүхдэд 5-аас багагүй оноо авсан тохиолдолд Прадер-Вилли хам шинжийн оношийг сэжиглэх ёстой; Гурав ба түүнээс дээш насны хүүхдэд 8-аас доошгүй оноотой, үндсэн шалгуурын 4 оноотой.
