Meckel-Gruber syndrome нь хөгжлийн үхлийн аюултай хам шинж бөгөөд арын хөндийн гажиг(ихэнхдээ Дагзны энцефалоцеле) (Зураг 1А, В), хоёр талын томорсон уйланхайт бөөр (Зураг 1-C) E) ба элэгний фиброзтой холбоотой сувгийн хавтангийн гажиг зэрэг элэгний хөгжлийн гажиг …
Michael Gruber syndrome гэж юу вэ?
Мекель-Груберийн хам шинж (MKS) нь үхлийн аюултай, ховор тохиолддог, аутосомын рецессив өвчин юм Дагзны энцефалоцелийн гурвалсан шинж чанар, том поликист бөөр, постаксиаль полидактили.
Meckel Gruber хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?
Мекелийн хам шинжийн оношийг жирэмсэн үед эсвэл төрөх үед хэт авиан шинжилгээгээрклиникийн нарийвчилсан үнэлгээгээр хийдэг. Молекул генетикийн шинжилгээг оношийг баталгаажуулж, генетикийн зөвлөгөө өгөхөд ашиглаж болно.
Мекелс генетик мөн үү?
Меккелийн хам шинж нь найман генийн аль нэгнийх нь мутациас үүдэлтэй ба аутосомын рецессив аргаар удамшдаг.
Meckel-ийн сканнер хэр удаан үргэлжлэх вэ?
Хүүхдийнхээ Мекелийн шинжилгээ хийлгэх үед тохиолдож болох зарим зүйлийг эндээс харж болно. Бүх скан ойролцоогоор 30-60 минут байх ёстой. Ихэвчлэн эмч нар процедурын явцад тайвшруулах эм хэрэглэдэггүй тул таны хүүхэд сэрүүн байх ёстой. (Хэрэв та үүнийг асуудал байж магадгүй гэж үзвэл эмчдээ урьдчилан мэдэгдээрэй.)
