2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Meckel-Gruber syndrome нь хөгжлийн үхлийн аюултай хам шинж бөгөөд арын хөндийн гажиг(ихэнхдээ Дагзны энцефалоцеле) (Зураг 1А, В), хоёр талын томорсон уйланхайт бөөр (Зураг 1-C) E) ба элэгний фиброзтой холбоотой сувгийн хавтангийн гажиг зэрэг элэгний хөгжлийн гажиг …
Michael Gruber syndrome гэж юу вэ?
Мекель-Груберийн хам шинж (MKS) нь үхлийн аюултай, ховор тохиолддог, аутосомын рецессив өвчин юм Дагзны энцефалоцелийн гурвалсан шинж чанар, том поликист бөөр, постаксиаль полидактили.
Meckel Gruber хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?
Мекелийн хам шинжийн оношийг жирэмсэн үед эсвэл төрөх үед хэт авиан шинжилгээгээрклиникийн нарийвчилсан үнэлгээгээр хийдэг. Молекул генетикийн шинжилгээг оношийг баталгаажуулж, генетикийн зөвлөгөө өгөхөд ашиглаж болно.
Мекелс генетик мөн үү?
Меккелийн хам шинж нь найман генийн аль нэгнийх нь мутациас үүдэлтэй ба аутосомын рецессив аргаар удамшдаг.
Meckel-ийн сканнер хэр удаан үргэлжлэх вэ?
Хүүхдийнхээ Мекелийн шинжилгээ хийлгэх үед тохиолдож болох зарим зүйлийг эндээс харж болно. Бүх скан ойролцоогоор 30-60 минут байх ёстой. Ихэвчлэн эмч нар процедурын явцад тайвшруулах эм хэрэглэдэггүй тул таны хүүхэд сэрүүн байх ёстой. (Хэрэв та үүнийг асуудал байж магадгүй гэж үзвэл эмчдээ урьдчилан мэдэгдээрэй.)
Зөвлөмж болгож буй:
Брахицефалийн хам шинж гэж юу вэ?
Брахицефалик амьсгалын замын бөглөрөлт хамшинж нь богино хамартай нохой, мууранд нөлөөлдөг эмгэг бөгөөд амьсгалын замын хүнд хэлбэрийн хямралд хүргэдэг. Брахицефалик хам шинжийн зарим шинж тэмдэг юу вэ? Хүнд өртсөн нохойнууд амьсгалын замын чимээ шуугиан ихтэй, дасгал хийхэд амархан ядардаг, дасгал хийсний дараа нурж унах эсвэл ухаан алддаг.
Хавдрын хам шинж гэж юу вэ?
Паранеопластик хам шинж нь "хавдар " гэж нэрлэгддэг хорт хавдрын эсрэг дархлааны тогтолцооны хэвийн бус хариу үйлдлээс үүдэлтэй ховор эмгэгүүдийн бүлэг юм. Хорт хавдартай тэмцэгч эсрэгбие эсвэл цусны цагаан эсүүд (Т эс гэгддэг) мэдрэлийн системийн хэвийн эсүүд рүү андуурч дайрах үед паранеопластик синдром үүсдэг гэж үздэг … Хамгийн түгээмэл паранеопластик хам шинж юу вэ?
Хоффагийн өөхөн давхаргын хам шинж гэж юу вэ?
Хоффагийн хам шинж буюу өөхөн давхаргын хам шинж гэгддэг, хавчих нь өвдөгний гахайн доор байрлах зөөлөн эд гуяны ясны төгсгөлд хавчигдсан гэмтэл юм. Энэ эмгэг нь өвдөгний гахайн доор болон өвдөгний шөрмөсний хажуугийн дагуу хүчтэй өвдөлт үүсгэдэг.
Золлинжер Эллингерийн хам шинж гэж юу вэ?
Золлингер-Эллисоны хам шинж нь ходоодны хүчил хэт ихэсдэг хоол боловсруулах эрхтний ховор эмгэг юм. Энэ илүүдэл ходоодны хүчил нь ходоод, гэдсэнд пепсины шарх үүсгэдэг. Хэвлийн өвдөлт, дотор муухайрах, бөөлжих, турах, суулгах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.
Блох сульцбергерийн хам шинж гэж юу вэ?
Incontinentia pigmenti эсвэл Bloch-Sulzberger syndrome нь ховор тохиолддог генодерматоз бөгөөд X хромосомтой холбоотой, арьс, нүд зэрэг эктодермал болон мезодермисийн эдүүдэд нөлөөлдөг автосомын давамгайлсан шинж чанартай. шүд болон төв мэдрэлийн систем.
