Краниосиностоз Краниосиностоз Танилцуулга: Краниосиностоз нь гавлын ясыг дутуу хаахыг илэрхийлдэг. Тархалт ойролцоогоор 10,000 амьд төрөлтөд 3,1-6,4 байна, энэ нь нэмэгдэж байна. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Гавлын синостозын тархалтын өсөлт - PubMed
энэ нь зөвхөн нэг оёдлын утастай бөгөөд тусгаарлагдсан хэвийн бус эмгэг юм ихэвчлэн удамшдаггүй, гэр бүлд нь гавлын синостозын түүхгүй хүмүүст хааяа тохиолддог. Илүү ховор тохиолдолд тусгаарлагдсан краниосиностоз нь аутосомын давамгайлсан удамшлын хэд хэдэн генийн мутацийн улмаас үүсдэг.
Гавлын синостоз нь гэр бүлд тохиолддог уу?
Краниосиностоз нь ихэвчлэн төрөх үед ажиглагддаг ч ахимаг насны хүүхдүүдэд ч оношлогддог. Энэ нөхцөл заримдаа гэр бүлд ажилладаг боловч ихэнхдээ санамсаргүй байдлаар тохиолддог.
Краниосиностоз нь генетик байж болох уу?
Гавлын синостозын хамгийн түгээмэл мутацид орсон генүүд нь FGFR2, FGFR3, TWIST1 болон EFNB1 юм. Синдромтой холбоотой байхын зэрэгцээ эмнэлзүйн хувьд хам шинжгүй зарим синостоз (ихэвчлэн титмийн оёдолд нөлөөлдөг) нь дан генийн мутаци, ялангуяа FGFR3 дахь Pro250Arg мутациас үүдэлтэй байж болно.
Краниосиностоз дамжих боломжтой юу?
Краниосиностоз нь 2500 амьд төрөлт тутмын нэгд тохиолддог ба эрэгтэйчүүдэд эмэгтэйчүүдээс 2 дахин их тохиолддог. Энэ нь ихэвчлэн үе үе тохиолддог (удамшлын шалтгаангүйгээр тохиолдлоор тохиолддог),гэхдээ зарим гэр бүлд краниосиностоз энээмгэгийг үүсгэдэг тодорхой генийг дамжуулснаар өвлөгддөг.
Сагиттал синостоз нь хэр их тохиолддог вэ?
Энэ нь тусгаарлагдсан (синдром бус) краниосиностозын хамгийн түгээмэл хэлбэр бөгөөд бүх тохиолдлын тал орчим хувийг төлөөлдөг. Хөвгүүдэд энэ төрлийн гавлын ясны синостозтой охид, хөвгүүд 4 эрэгтэй хүүхэдтэй харьцуулахад илүү их тохиолддог.
