2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
X-холбоотой ретинит пигментозын (RP) эрсдэлтэй таван жирэмслэлтийг анхны гурван сарын пренатал оношилгоо RP2 болон RP3 байршлыг хажуугийн ДНХ маркер ашиглан хянаж байна.
Тэдгээр нь торлог бүрхэвчийн пигментозын шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
РП-ийн оношийг батлах хэд хэдэн сорилыг авах боломжтой. Үүнд: Нүдний өргөссөн үзлэг Нүдний өргөссөн үзлэгийн үед нүдний хараагаа томруулах тусгай дусаалга өгч, нүдний эмч таны нүдний арын хэсгийн торлог бүрхэвчийг тодорхой харах боломжийг олгоно.
Ретинит пигментозын генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
Энэ нь кодчилдоггүй хувилбаруудын үнэлгээг агуулсан 153 генийн самбар юм. Үүнээс гадна энэ нь эхээс удамшсан митохондрийн геномыг агуулдаг. Эмнэлзүйн сэжигтэй /тусгаарлагдсан ретинит пигментозын оношилгоотой өвчтөнүүдэд тохиромжтой.
Нүүрний торлог бүрхэвчний пигментоз хэдэн насны оношлогддог вэ?
Эхлэл ба эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд. RP нь ихэвчлэн залуу насанд оношлогддог боловч үүсэх нас нь бага наснаасаа 30-50 насны хооронд хэлбэлзэж болно. Фоторецепторын доройтол нь залуу насанд хүртлээ шинж тэмдэггүй байсан өвчтөнүүдэд ч зургаан настайгаасаа илэрсэн.
Нүдний торлог бүрхэвчийн пигментоз үргэлж удамшдаг уу?
Retinitis pigmentosa нь удамшлын дэвшилтэт эмгэгийн бүлэг бөгөөд аутосомын рецессив, автосомын давамгайлсан эсвэл X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр удамшдаг.шинж чанарууд. Митохондрийн ДНХ-ээр дамждаг RP-ийн эхээс удамшсан хувилбарууд бас байж болно.
Зөвлөмж болгож буй:
Би торлог бүрхэвчийн пигментозтой машин жолоодож болох уу?
Та ретинит пигментозтай машин жолоодож чадах уу? РП-ийн эхний үе шатанд байгаа өвчтөнүүд бага ба ямар ч асуудалгүй жолоодох боломжтой. Хагас хараатай хүмүүст хараагаа ашиглаж, аюулгүй жолоодохын тулд биоптик дуран гэх мэт хараа муутай хүмүүсийн тусламж хэрэгтэй байж магадгүй.
Эндоплазмын торлог бүрхэвч, уураг нийлэгжүүлдэг эсүүд байдаг уу?
Барзгар ER нь эсийн цөмтэй шууд зэргэлдээ орших ба түүний мембран нь цөмийн бүрхүүлийн гаднах мембрантай үргэлжилдэг. Барзгар ER дээрх рибосомууд нь тэдгээрийг боловсруулах зорилгоор ER рүү тусгайлан чиглүүлдэг дохионы дараалал бүхий уургийн нийлэгжилтээр мэргэшдэг.
Эмпериал шинжилгээ эсвэл задлан шинжилгээ хийдэг үү?
Imperial-д бид мэс засал хийхээс илүүтэйгээр бүтэн биеийн задлан хагалгаа хийдэг. Бүлэг бүр 10-11 оюутантай бөгөөд бид 2-р жил хүртэл үргэлжлэх анатомийн хичээлийг бүхэлд нь бүлэг болгонд цогцос томилдог. Задлан шинжилгээг Charing Cross кампус дээр хийдэг.
Нүдний эмч нүдний торлог бүрхэвчийн нарийн мэргэжлийн эмч мөн үү?
Нүдний эмч нар нь эмнэлгийн болон мэс заслын нүдний мэс заслын чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар юм Нүдний эмгэг (/ˌɒfθælˈmɒlədʒi/) нь нүдний эмгэгийг оношлох, эмчлэх чиглэлээр ажилладаг анагаах ухаан, мэс заслын салбар юм. Нүдний эмч нь нүдний эмгэг судлалын чиглэлээр мэргэшсэн эмч юм.
Торлог бүрхэвчийн зангилааны эсүүд хаана байдаг вэ?
Нүдний торлог бүрхэвчийн зангилааны эс (RGC) нь нүдний торлог бүрхэвчийн дотоод гадаргууд (зангилааны эсийн давхарга) ойрхон байрладаг мэдрэлийн эсийн нэг төрөл юм. Энэ нь хоёр туйлт эс ба амакрин эс гэсэн хоёр төрлийн завсрын мэдрэлийн эсүүдээр дамжуулан фоторецепторуудаас харааны мэдээллийг хүлээн авдаг.
