X-холбоотой ретинит пигментозын (RP) эрсдэлтэй таван жирэмслэлтийг анхны гурван сарын пренатал оношилгоо RP2 болон RP3 байршлыг хажуугийн ДНХ маркер ашиглан хянаж байна.
Тэдгээр нь торлог бүрхэвчийн пигментозын шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?
РП-ийн оношийг батлах хэд хэдэн сорилыг авах боломжтой. Үүнд: Нүдний өргөссөн үзлэг Нүдний өргөссөн үзлэгийн үед нүдний хараагаа томруулах тусгай дусаалга өгч, нүдний эмч таны нүдний арын хэсгийн торлог бүрхэвчийг тодорхой харах боломжийг олгоно.
Ретинит пигментозын генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?
Энэ нь кодчилдоггүй хувилбаруудын үнэлгээг агуулсан 153 генийн самбар юм. Үүнээс гадна энэ нь эхээс удамшсан митохондрийн геномыг агуулдаг. Эмнэлзүйн сэжигтэй /тусгаарлагдсан ретинит пигментозын оношилгоотой өвчтөнүүдэд тохиромжтой.
Нүүрний торлог бүрхэвчний пигментоз хэдэн насны оношлогддог вэ?
Эхлэл ба эмнэлзүйн шинж тэмдгүүд. RP нь ихэвчлэн залуу насанд оношлогддог боловч үүсэх нас нь бага наснаасаа 30-50 насны хооронд хэлбэлзэж болно. Фоторецепторын доройтол нь залуу насанд хүртлээ шинж тэмдэггүй байсан өвчтөнүүдэд ч зургаан настайгаасаа илэрсэн.
Нүдний торлог бүрхэвчийн пигментоз үргэлж удамшдаг уу?
Retinitis pigmentosa нь удамшлын дэвшилтэт эмгэгийн бүлэг бөгөөд аутосомын рецессив, автосомын давамгайлсан эсвэл X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр удамшдаг.шинж чанарууд. Митохондрийн ДНХ-ээр дамждаг RP-ийн эхээс удамшсан хувилбарууд бас байж болно.
