Якобсений хам шинж (JS) нь 11-р хромосомын урт гар хэсэгчлэн устгагдсанаас үүсдэг залгаа генийн хам шинж юм. Энэ өвчнийг Якобсен анх 1973-д нэгэн гэр бүлд тодорхойлсон байдаг. Тэнцвэртэй шилжүүлэн суулгах тээвэрлэгч эх эхээс үүсэлтэй тэнцвэргүй 11;21 шилжүүлгийг өвлөн авсан олон гишүүн [1].
АНУ-д хэдэн хүн Якобсены синдромтой вэ?
Жакобсены хам шинжийн тархалт тодорхойгүй байгаа ч төрөлтийн тархалтыг АНУ-д 1/50, 000-100, 000, эмэгтэй/эрэгтэй гэж үздэг. 2:1.
Якобсены хам шинжийг хэний нэрээр нэрлэсэн бэ?
Синдромыг анх 1973 онд Данийн генетикч Петреа Якобсен тодорхойлж, түүний нэрээр нэрлэжээ. Тэрээр олон хүн энэ эмгэгтэй байсан гэр бүлд Жакобсены хам шинжийг илрүүлсэн.
Якобсены хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу?
Якобсены хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй; Эмчилгээ нь ерөнхийдөө хүн бүрийн өвөрмөц шинж тэмдгүүдэд чиглэгддэг. Эмчилгээ нь янз бүрийн мэргэжилтнүүдээс бүрдсэн багийн нэгдсэн хүчин чармайлтыг шаарддаг. Тромбоцитопени (тромбоцитопени) багатай хүмүүсийг тогтмол хянаж байх хэрэгтэй.
Якобсений синдром хэзээ оношлогддог вэ?
Эвдэрсэн хромосом болон устгагдсан генүүд харагдах болно. Жэйкобсений хам шинжийг жирэмсэн үед оношлох боломжтой. Хэрэв хэт авиан шинжилгээнд ямар нэгэн хэвийн бус зүйл илэрвэл нэмэлт шинжилгээ хийж болнохийгдэх. Эхээс цусны дээж авч шинжилгээ хийх боломжтой.
