Гират атрофи нь 10q26 хромосом дээр байдаг OAT генийн янз бүрийн мутациас үүдэлтэй. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив юм. 50 гаруй хувилбарыг тодорхойлсон бөгөөд алдаатай мутаци нь хамгийн их тохиолддог.
Гиратын атрофигийн шалтгаан юу вэ?
OAT генийн мутаци нь гиратын хатингаршил үүсгэдэг. OAT ген нь орнитин аминотрансфераза ферментийг үүсгэх зааврыг өгдөг. Энэ фермент нь эсийн энерги үүсгэдэг төвүүдэд (митохондри) идэвхтэй бөгөөд орнитин хэмээх молекулыг задлахад тусалдаг.
Гират хатингаршил эмчлэх боломжтой юу?
Гират атрофи нь OAT генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. Гират хатингаршилтай хүмүүс шөнийн хараа муутай, нүдний торлог бүрхэвч гэмтсэн байдаг. Эдгээр гэмтэл нь цаг хугацааны явцад урагшилж, туннелийн хараанд хүргэдэг бөгөөд эцэст нь харалган байдалд хүргэдэг. Гират хатингаршилтыг эмчлэх эм одоогоор алга байна.
Чойроодын атрофи гэж юу вэ?
Чороид болон торлог бүрхэвчийн гиратын хатингиршил нь хараа аажмаар мууддаг уургийн солилцооны удамшлын эмгэг юм. Хүүхэд насанд ойрын хараа муудах (миопи), бага гэрэлд харахад хэцүү (шөнийн харалган байдал), хажуугийн (захын) хараа муудах зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг.
Гиратын атрофигийн шинж тэмдгийг хэрхэн бууруулах вэ?
Гиратын атрофигийн эмчилгээ нь орнитин үүсэх аргинины субстратыг багасгахаас бүрддэг . үүссэн, эсвэл илүү их кофактор витамин В6 өгч OAT ферментийн идэвхийг нэмэгдүүлнэ.
