2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Сээр нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь удамшлын бүлэг удамшлын өвчин юм Тодорхойлолт. Үр хөврөл эсвэл ургийн хөгжилдтохиолддог генетикийн мутациас үүдэлтэй өвчин, гэхдээ хожуу үед ажиглагдаж болно. Мутаци нь эцэг эхийн геномоос удамшсан эсвэл умайд олж авсан байж болно. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Төрөлхийн удамшлын өвчин (Үзэл баримтлалын дугаар: C0950123) - NCBI
хөдөлгөөнт мэдрэлийн эсүүдийг аажмаар устгадаг - ярих, алхах, амьсгалах, залгих зэрэг араг ясны булчингийн үндсэн үйл ажиллагааг хянадаг тархины үүдэл болон нугасны мэдрэлийн эсүүд нь булчин суларч, хатингаршил үүсгэдэг.
Нурууны булчингийн хатингарлын шинж тэмдэг юу вэ?
Онцлогууд
- Толгойны удирдлага муу.
- Сулхан ханиалга.
- Сул уйлах.
- Зажлах, залгихад хэрэглэдэг булчингийн дэвшилтэт сулрал.
- Булчингийн ая муу.
- Худал хэлэх үедээ "мэлхийн хөл"-ийн байрлал.
- Биеийн хоёр талын булчингийн хүчтэй сулрал.
- Амьсгалахад тусалдаг булчингийн дэвшилтэт сулрал (хавирга хоорондын булчин)
Нурууны булчингийн хатингаршилтай хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Зарим нь тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болж магадгүй. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 18 сартайд эсвэл бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг. Энэ төрлийн SMA-тай хүүхдүүд ерөнхийдөө дундаж наслалт бараг хэвийн байна.
Чи хамт амьдарч чадах уу?нурууны булчингийн хатингаршил?
Дундаж наслалт
1-р хэлбэрийн SMA-тай ихэнх хүүхдүүд хэдхэн жил амьдарна. Гэсэн хэдий ч шинэ SMA эмээр эмчилсэн хүмүүсийн амьдралын чанар, дундаж наслалт сайжирч байгааг олж харсан. Бусад төрлийн СМА-тай хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо урт насалж, эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрах боломжтой.
Нурууны булчингийн хатингарлыг эмчлэх боломжтой юу?
Одоогоор нурууны булчингийн хатингаршилыг эмчлэх боломжгүй байна, гэхдээ шинэ эмчилгээний аргуудыг хайж олох судалгаа үргэлжилж байна. Өвчний шинж тэмдгийг арилгах, өвчтэй хүмүүст амьдралын хамгийн сайн чанартай болоход нь туслах эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх боломжтой.
Зөвлөмж болгож буй:
Булчингийн гипертоник гэж юу вэ?
Тодорхойлолт. Гипертони нь булчингийн хэт их ачаалалтай тул гар, хөл нь хөшиж, хөдлөхөд хэцүү байдаг нөхцөл юм. Булчингийн аяыг тархинаас мэдрэл рүү дамжуулж булчинг агшихыг хэлдэг дохиогоор зохицуулдаг. Булчингийн гипотоник гэж юу вэ?
Гират хатингаршил хэрхэн үүсдэг вэ?
Гират атрофи нь 10q26 хромосом дээр байдаг OAT генийн янз бүрийн мутациас үүдэлтэй. Өв залгамжлал нь аутосомын рецессив юм. 50 гаруй хувилбарыг тодорхойлсон бөгөөд алдаатай мутаци нь хамгийн их тохиолддог. Гиратын атрофигийн шалтгаан юу вэ?
Нурууны бэхэлгээ нурууны нарийсалт тустай юу?
А нурууны бэхэлгээ нь нуруу нугасны нарийсалыг өдрийн турш зүүснээр л тустай. Нурууны аппарат нь нурууны нарийсалт тусалдаг уу? Нурууны нарийсал. Бүсэлхий нурууны нарийсалт бэхэлгээ нугасны доод хэсгийн даралтыг бууруулж, бичил хөдөлгөөнийг хязгаарлах зорилготой нь мэдрэлийн үндэс үүсгэдэг.
Тархины хатингаршил гэж юу вэ?
Тархины эдэд хатингаршил нь нейронуудын алдагдал болон тэдгээрийн хоорондын холбоог тодорхойлдог. Атрофи нь ерөнхий шинж чанартай байж болох бөгөөд энэ нь бүх тархи багассан гэсэн үг юм; эсвэл тархины зөвхөн хязгаарлагдмал хэсэгт нөлөөлж, тархины удирддаг хэсгийн үйл ажиллагаа буурахад хүргэдэг.
Ботокс булчингийн хатингаршил үүсгэдэг үү?
Олон тооны тайланд ботулинум токсины төрлийн эмчилгээ хийсний дараа булчингийн хатингаршил нь буцах боломжтой бөгөөд түр зуурын шинж чанартай болохыг харуулж байгаа бөгөөд одоогийн ном зохиолд ботулинум токсиныг давтан химоденервация хийх нь үүнд нөлөөлдөг гэсэн ойлголтыг дэмждэг.
