Сээр нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь удамшлын бүлэг удамшлын өвчин юм Тодорхойлолт. Үр хөврөл эсвэл ургийн хөгжилдтохиолддог генетикийн мутациас үүдэлтэй өвчин, гэхдээ хожуу үед ажиглагдаж болно. Мутаци нь эцэг эхийн геномоос удамшсан эсвэл умайд олж авсан байж болно. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Төрөлхийн удамшлын өвчин (Үзэл баримтлалын дугаар: C0950123) - NCBI
хөдөлгөөнт мэдрэлийн эсүүдийг аажмаар устгадаг - ярих, алхах, амьсгалах, залгих зэрэг араг ясны булчингийн үндсэн үйл ажиллагааг хянадаг тархины үүдэл болон нугасны мэдрэлийн эсүүд нь булчин суларч, хатингаршил үүсгэдэг.
Нурууны булчингийн хатингарлын шинж тэмдэг юу вэ?
Онцлогууд
- Толгойны удирдлага муу.
- Сулхан ханиалга.
- Сул уйлах.
- Зажлах, залгихад хэрэглэдэг булчингийн дэвшилтэт сулрал.
- Булчингийн ая муу.
- Худал хэлэх үедээ "мэлхийн хөл"-ийн байрлал.
- Биеийн хоёр талын булчингийн хүчтэй сулрал.
- Амьсгалахад тусалдаг булчингийн дэвшилтэт сулрал (хавирга хоорондын булчин)
Нурууны булчингийн хатингаршилтай хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Зарим нь тэргэнцэр ашиглах шаардлагатай болж магадгүй. Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 18 сартайд эсвэл бага насны хүүхдүүдэд илэрдэг. Энэ төрлийн SMA-тай хүүхдүүд ерөнхийдөө дундаж наслалт бараг хэвийн байна.
Чи хамт амьдарч чадах уу?нурууны булчингийн хатингаршил?
Дундаж наслалт
1-р хэлбэрийн SMA-тай ихэнх хүүхдүүд хэдхэн жил амьдарна. Гэсэн хэдий ч шинэ SMA эмээр эмчилсэн хүмүүсийн амьдралын чанар, дундаж наслалт сайжирч байгааг олж харсан. Бусад төрлийн СМА-тай хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо урт насалж, эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрах боломжтой.
Нурууны булчингийн хатингарлыг эмчлэх боломжтой юу?
Одоогоор нурууны булчингийн хатингаршилыг эмчлэх боломжгүй байна, гэхдээ шинэ эмчилгээний аргуудыг хайж олох судалгаа үргэлжилж байна. Өвчний шинж тэмдгийг арилгах, өвчтэй хүмүүст амьдралын хамгийн сайн чанартай болоход нь туслах эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлэх боломжтой.
