Гиперкалиемийн үечилсэн саажилт (HYPP, HyperKPP) нь булчингийн эс дэх натрийн суваг болон цусан дахь калийн хэмжээг зохицуулах чадварт нөлөөлдөг удамшлын аутосомын давамгайлсан эмгэг юм.
Гипокалиемийн үечилсэн саажилт удамшдаг уу?
Гипокалемийн үечилсэн саажилт (HOKPP) нь автосомын давамгайлсан хэлбэрээр өвлөгддөг. Энэ нь эс тус бүрийн хариуцах генийн зөвхөн нэг хуулбарт өөрчлөлт (мутаци) байх нь өвчний шинж тэмдгийг үүсгэхэд хангалттай гэсэн үг юм.
Ямар төрлийн мутаци нь гиперкалиемийн үечилсэн саажилт үүсгэдэг вэ?
SCN4A генийн мутаци нь гиперкалиемийн үе үе саажилт үүсгэдэг. SCN4A ген нь хөдөлгөөн хийхэд ашигладаг булчинд (араг ясны булчин) чухал үүрэг гүйцэтгэдэг уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Биеийн хөдөлгөөн хэвийн байхын тулд эдгээр булчингууд хоорондоо уялдаатай чангарч (агшилт) тайвшрах ёстой.
Гиперкалиемийн үечилсэн саажилт нь эсийн мембранд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Гипокалиемийн үе үе саажилт
Ионы сувгийн үйл ажиллагааны доголдол мембран дээрх үйл ажиллагааны потенциалыг саатуулж агшилтыг саатуулдаг. Энэ үзэгдлийн онцлог шинж тэмдгийг мэдрэл-булчингийн уулзвар эсвэл мотор мэдрэлийн эмгэггүй үед үүсдэг пароксизмийн сулралын нэг хэлбэр болох "үе үе саажилт" гэж нэрлэдэг.
Гипокалемийн үечилсэн саажилтыг юу өдөөдөг вэ?
Танилцуулга. Гипокалиемийн үечилсэн саажилт (HypoKPP) нь ихэвчлэн хүчтэй дасгал эсвэл нүүрс ус ихтэй хоолны дэглэм-аас үүдэлтэй булчингийн үе үе хүнд хэлбэрийн сулралаар тодорхойлогддог ховор эмгэг юм. HypoKPP-ийн тохиолдол нь ийлдэс дэх калийн түвшин багатай холбоотой.
