Аргиназа-1-ийн дутагдал нь элэг, цусны улаан эс-д аргиназа фермент бүрэн буюу хэсэгчлэн дутагдсанаар тодорхойлогддог ховор удамшлын эмгэг юм. Аргиназа нь биеэс азотыг задлах, зайлуулах үүрэгтэй зургаан ферментийн нэг бөгөөд үүнийг мочевин цикл гэж нэрлэдэг.
Аргиназа хаанаас олж болох вэ?
Ихэнх хөхтөн амьтдад энэ ферментийн хоёр изозим байдаг; Эхнийх нь Аргиназа I нь мочевины мөчлөгт үйлчилдэг бөгөөд голчлон элэгний цитоплазмд байрладаг. Хоёр дахь изозим болох Аргиназа II нь эс дэх аргинин/орнитины концентрацийг зохицуулахад оролцдог.
Аргиназын дутагдалд юу тохиолддог вэ?
Аргиназын дутагдал нь аргинин (уургийн бүтцийн материал) амин хүчил болон аммиакийг цусанд аажим аажмаар хуримтлуулахудамшлын эмгэг юм. Бие дэх уураг задрахад үүсдэг аммиакийн хэмжээ хэт ихэсвэл хортой байдаг.
Аргинин дутагдвал юу болох вэ?
Шинж тэмдэг нь хооллоход асуудал, бөөлжих, өсөлт муудах, таталт өгөх, булчин чангарах, рефлекс ихсэх (спастик) зэрэг байж болно. Аргиназын дутагдалтай хүмүүс мөн хөгжлийн хоцрогдолтой, хөгжлийн үе шат алдагдах, оюуны хомсдолтой байж болно.
Аргинины дутагдлын шалтгаан юу вэ?
Зарчмын хувьд аргинины дутагдалд хүргэж болох гурван нөхцөл байдаг:аргининыг хоол хүнсээр дутагдах эсвэл өлсөхөөс эсвэл аргинин ихээр дутагдалтай хоол хүнс хэрэглэснээр (хэдийгээр энэ нь эрүүл насанд хүрсэн хүмүүст аргинины дутагдалд хүргэдэг нь тогтоогдоогүй), аргинины катаболизм нэмэгдэх, …
