2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Хадуур эсийн цус багадалт нь плеиотроп өвчин юм учир нь нэг мутацид орсон HBB генийн илэрхийлэл нь бие махбодид олон тооны үр дагаварт хүргэдэг.
Хадуур эсийн цус багадалт нь антагонист плейотроп мөн үү?
Хадуур эсийн цус багадалт, бета-талассеми, цистик фиброз зэрэг нь удамшлын эмгэгт антагонист плейотропи гүйцэтгэж болох үүргийн бусад жишээ юм.
Плеиотропийн жишээ юу вэ?
Хүний плейотропийн хамгийн их иш татсан жишээнүүдийн нэг бол фенилкетонури (PKU) юм. Энэ эмгэг нь фенилаланиныг тирозин болгон хувиргахад зайлшгүй шаардлагатай фенилаланин гидроксилаза ферментийн дутагдлаас үүсдэг.
Плеиотропи ямар өвчин үүсгэдэг вэ?
Плеиотропийн нэг жишээ бол Марфаны хам шинж нь холбогч эдэд нөлөөлдөг хүний удамшлын эмгэг юм. Энэ өвчин нь ихэвчлэн нүд, зүрх, судас, араг ясанд нөлөөлдөг. Марфаны хам шинж нь хүний генийн мутациас болж плейотропи үүсгэдэг.
Плеиотропи гэж юуг тайлбарладаг вэ?
: хоёр ба түүнээс дээш ялгаатай фенотип шинж чанарт нөлөөлөх нэг генийн үзэгдэл: плейотропийн чанар эсвэл төлөв Генетикт плейотропи хэмээх ойлголт байдаг бөгөөд энэ нь нэг ген олон төрлийн генд нөлөөлж чадна гэж үздэг. шинж чанар. [
Зөвлөмж болгож буй:
Хадуур эсийн цус багадалт эдгэрсэн үү?
Одоогоор хадуурт эсийн өвчнийг эмчлэх цорын ганц батлагдсан арга бол ясны чөмөг шилжүүлэн суулгах юм. Цөөн тооны өвчтөнд тохирсон донор байдаг, гэхдээ таарч байсан ч өвчтөнүүд ноцтой халдвар авах эрсдэлтэй, заримдаа үхлийн аюултай, дархлааны хариу урвалд ордог.
Хадуур эсийн өвчний үед хадуур хэлбэрийн эсүүд ямар байдаг вэ?
Хадуур эсийн цус багадалтын үед цусны улаан эсүүд нь хадуур эсвэл хавирган сар шиг хэлбэртэй байдаг. Эдгээр хатуу, наалдамхай эсүүд нь жижиг судаснуудад гацаж, цусны урсгал болон биеийн зарим хэсэгт хүчилтөрөгчийн урсгалыг удаашруулж, саатуулж болно.
Цус багадалт нь цагаан эсийн тоо багасдаг уу?
WBC-ийн тоо бага байгаа нь цусны цагаан эсийг устгадаг эсвэл ясны чөмөг дэх нийлэгжилтийг саатуулдаг янз бүрийн нөхцөл байдлаас шалтгаалж болно. Үүнд: ДОХ . Апластик цус багадалт (ясны чөмөг цусны эсийг хангалтгүй болгодог нөхцөл) Цусан дахь цагаан эсийн тоо буурах хамгийн түгээмэл шалтгаан юу вэ?
Хадуур эсийн цус багадалтаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Хадуур эсийн цус багадалт нь удамшлын цусны эмгэг юм. Энэ нь хэн нэгэнд төрөлхийн удамшлын шинж чанартай байдаг тул өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй тул эрдэмтэд энэ өвчнийг дараа хойч үедээ шилжүүлэхээс өмнө таслан зогсоох арга замыг байнга судалж байна.
Хадуур эсийн цус багадалтын үед аль нь буруу хэлбэртэй байдаг вэ?
Хэвийн цусны улаан эс нь бөөрөнхий, диск хэлбэртэй байдаг. Хадуур эсийн цус багадалтаар зарим улаан эсүүд гажигтай байдаг тул улаан буудайг огтлоход хэрэглэдэг хадуур шиг харагддаг. Эдгээр ер бусын хэлбэртэй эсүүд өвчний нэрийг өгдөг. Хадуур эсийн цус багадалтад ямар уураг буруу хэлбэртэй байдаг вэ?
