Хадуур эсийн цус багадалтын үед цусны улаан эсүүд нь хадуур эсвэл хавирган сар шиг хэлбэртэй байдаг. Эдгээр хатуу, наалдамхай эсүүд нь жижиг судаснуудад гацаж, цусны урсгал болон биеийн зарим хэсэгт хүчилтөрөгчийн урсгалыг удаашруулж, саатуулж болно.
Хадуур эсийн цус багадалтад хадуур хэлбэрийн цус багадалт юунаас болдог вэ?
Хадуур эсийн гемоглобин бүхий эсүүд хатуу, наалдамхай байдаг. Хүчилтөрөгчөө алдах үед Тэд С үсэг шиг хадуур эсвэл хавирган сар хэлбэртэй болдог. Эдгээр эсүүд хоорондоо наалдаж, судсаар амархан хөдөлж чадахгүй.
Хадуур эсийн онцлог нь юунаас болдог вэ?
Хадуур эсийн цус багадалт нь гемоглобины хэвийн бус хувилбар бүхий цусны улаан эсүүдэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин бөгөөд бүх биед хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг уураг юм. Өөрчлөгдсөн гемоглобиныг гемоглобин S буюу хадуур хэлбэрийн гемоглобин гэж нэрлэдэг, учир нь энэ нь зууван хэлбэртэй цусны улаан эсийг хадуур хэлбэртэй болгодог.
Ямар төрлийн мутаци нь эсийг хадуур хэлбэрийн хадуурт эсийн өвчин үүсгэдэг вэ?
Хадуур эсийн өвчин нь бета-глобин (HBB) генийн мутацийн улмаас үүсдэг бөгөөд энэ нь гемоглобины дэд нэгж болох уургийн хэвийн бус хэлбэрийг бий болгоход хүргэдэг. цусны улаан эсэд хүчилтөрөгч тээвэрлэх. Уургийн энэхүү мутацлагдсан хувилбарыг гемоглобин S гэж нэрлэдэг.
4 төрлийн мутаци юу вэ?
Товч мэдээлэл
- Үр хөврөлийн мутаци бэлгийн эсэд тохиолддог. Биеийн бусад эсүүдэд соматик мутаци үүсдэг.
- Хромосомын өөрчлөлт нь хромосомын бүтцийг өөрчилдөг мутаци юм.
- Цэгэн мутаци нь нэг нуклеотидыг өөрчилдөг.
- Frameshift мутаци нь унших хүрээг өөрчлөхөд хүргэдэг нуклеотидын нэмэлт буюу устгал юм.
