Incontinentia pigmenti эсвэл Bloch-Sulzberger syndrome нь ховор тохиолддог генодерматоз бөгөөд X хромосомтой холбоотой, арьс, нүд зэрэг эктодермал болон мезодермисийн эдүүдэд нөлөөлдөг автосомын давамгайлсан шинж чанартай. шүд болон төв мэдрэлийн систем.
IP генетикийн эмгэг гэж юу вэ?
Incontinentia pigmenti (IP) нь төрөх үед эсвэл эхний хэдэн долоо хоногт арьсны өвөрмөц тууралт, гэмтэлтэй удамшлын эмгэг юм. IP-тэй хүүхдүүдийн дийлэнх нь хүндрэл гардаггүй бөгөөд зөвхөн бага зэрэг өвддөг. Гэхдээ ойролцоогоор 20% нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл янз бүрийн мэдрэлийн эмгэг үүсгэдэг.
Хэвийн шингэний пигменти нь яаж үүсдэг вэ?
IKBKG генийн мутаци нь шээсний пигменти үүсгэдэг. IKBKG ген нь цөмийн хүчин зүйл-каппа-В-ийг зохицуулахад тусалдаг уураг үүсгэх зааварчилгааг өгдөг. Цөмийн хүчин зүйл-каппа-В нь тодорхой дохионы хариуд эсийг өөрийгөө устгахаас (апоптозд өртөх) хамгаалахад тусалдаг холбогдох уургийн бүлэг юм.
Нүдний шээсний пигментаци гэж юу вэ?
ҮЗҮҮЛЭЛТ: Incontinentia pigmenti (мөн Блох-Сульцбергерийн хам шинж гэж нэрлэдэг) нь ховор тохиолддог, X-тэй холбоотой, зонхилох удамшлын арьсны өвчин бөгөөднь нүдний хараатай холбоотой арьсны өнгөний өөрчлөлттэй хэсэгт үүсдэг., шүд, үс, төв мэдрэлийн тогтолцооны эмгэг, түүний дотор сэтгэцийн хомсдол, таталт.
1-р хэлбэрийн шээсний гажиг гэж юу вэ?
Incontinentia pigmenti (IP) нь удамшил юмарьс болон биеийн бусад системд нөлөөлдөг нөхцөл. Арьсны шинж тэмдгүүд цаг хугацаа өнгөрөх тусам өөрчлөгдөж, нялх насандаа цэврүүт тууралт гарч эхэлдэг ба дараа нь үүтэй төстэй арьсны ургалт үүсдэг. Ургамал нь бага насандаа эргэлдсэн саарал эсвэл бор толботой болж, насанд хүрсэн хойноо цайвар толботой болдог.
