Цистиноз нь CTNS генийн мутацийн улмаас үүсдэг ба автосомын рецессив өвчин хэлбэрээр удамшдаг.
Цистиноз нь биед юу нөлөөлдөг вэ?
Цистинозтой хүмүүст цистин хуримтлагдах нь талст үүсэхэд хүргэдэг. Цистиноз нь нүд, булчин, тархи, зүрх, цусны цагаан эс, бамбай булчирхай, нойр булчирхай зэрэг биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг. Цистиноз нь бөөрөнд ноцтой асуудал үүсгэдэг.
Цистиноз нь Фанкони хам шинжийг хэрхэн үүсгэдэг вэ?
Хүүхдэд бөөрний Фанкони хам шинжийн хамгийн түгээмэл удамшлын шалтгаан нь цистиноз юм. Энэ нь цистинозин зөөвөрлөгч уургийг кодлодог CTNS генийн мутацийн улмаас лизосомын тасалгаанаас цистинийг зөөвөрлөдөг автосомын рецессив лизосомын хадгалалтын эмгэг юм.
Цистиноз нь бөөрний чулуу үүсгэдэг үү?
Бөөрний бус (нүдний) цистинозын хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол нүдний эвэрлэг бүрхэвчинд талст хуримтлагдах бөгөөд энэ нь өвдөлт, гэрэлд мэдрэмтгий байдал (гэрэл мэдрэмтгий байдал) нэмэгддэг. Нефропатын бус цистинозтой хүмүүст ихэвчлэн бөөрний асуудал эсвэл циститозтой холбоотой бусад шинж тэмдэг илэрдэггүй.
Цистинозын үед юу тохиолддог вэ?
Цистиноз нь эсийн доторх амин хүчлийн цистин (уургийн барилгын материал) хуримтлагдсанаар тодорхойлогддог эмгэг юм. Илүүдэл цистин нь эсийг гэмтээж, ихэвчлэн үүсэж болох талстыг үүсгэдэгдээшилж, олон эрхтэн, эд эсэд асуудал үүсгэдэг.
