Дунд зэргийн циститоз нь ихэвчлэн 12-15 насны хүмүүст нөлөөлж эхэлдэг. Бөөр, эвэрлэгийн талстуудын үйл ажиллагааны доголдол нь энэ эмгэгийн анхны шинж тэмдэг юм. Хэрэв завсрын цистинозыг эмчлэхгүй бол бөөрний бүрэн дутагдал үүснэ, гэхдээ ихэвчлэн өсвөр насны сүүлээс 20-иод оны дунд үе хүртэл тохиолддоггүй.
Та циститозтой гэдгээ яаж мэдэх вэ?
Цусан дахь зарим цагаан эс дэх цистиний хэмжээг хэмжсэнээр цистинозын оношийг батлах боломжтой. Шээсний шинжилгээгээр эрдэс бодис, электролит, амин хүчил, карнитин, ус зэрэг шим тэжээлийн илүүдэл алдагдсаныг илрүүлж болох бөгөөд энэ нь бөөрний Фанкони хам шинжийг илтгэнэ.
Цистинозыг хэзээ оношлох вэ?
Цистинозын оношлогоо
1. Хүүхдэд удамшлын Фанкони хам шинжийн хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог тул хөгжих чадваргүй, бөөрний Фанкони хам шинж шинж тэмдэг илэрсэн бүх өвчтөнд циститозыг сэжиглэх хэрэгтэй. Эсийн доторх цистиний агууламж ихэссэнийг илрүүлэх нь оношлох тулгын чулуу юм.
Цистинозын үед юу тохиолддог вэ?
Цистиноз нь эсийн доторх амин хүчлийн цистин (уургийн барилгын материал) хуримтлагдсанаар тодорхойлогддог эмгэг юм. Илүүдэл цистин нь эсийг гэмтээж, олон эрхтэн, эд эсэд хуримтлагдаж, асуудал үүсгэдэг талстыг үүсгэдэг.
Бөөрний цистиноз хэр элбэг байдаг вэ?
Нефропатын цистиноз ньаутосомын рецессив бодисын солилцооны эмгэг. Энэ нь өвчтөнд насан туршдаа нөлөөлдөг ховор өвчин юм. Бөөрний цистинозын жилийн тохиолдол ~1:150,000-аас 200,000 амьд төрөлт бөгөөд тархалт нь нэг сая хүн амд ~1.6 байна.
