JPS бол удамшлын эмгэг. Энэ нь полип, хорт хавдар үүсэх эрсдэл нь гэр бүлд үеэс үед дамждаг гэсэн үг юм. Одоогийн судалгаанд үндэслэн 2 генийг JPS-тэй холбосон. Тэдгээрийг BMPR1A ба SMAD4 гэж нэрлэдэг.
Өсвөр насныхны полипозын хам шинж хэр түгээмэл байдаг вэ?
Өсвөр насныхны полипозын хам шинж (JPS) хэр түгээмэл байдаг вэ? JPS нь 100,000 хүнд 1-ээс 160,000 хүнд-д 1 хүртэл нөлөөлдөг гэж тооцоолсон.
Полипоз удамшдаг уу?
Гэр бүлийн аденоматоз полипоз (FAP) нь ховор тохиолддог, удамшлын эмгэг юм. Ихэнх хүмүүс генийг эцэг эхээсээ өвлөж авдаг. Гэвч хүмүүсийн 25-30 хувьд генийн мутаци аяндаа үүсдэг.
Өсвөр насны полипозын хам шинж амь насанд аюултай юу?
Өсвөр насны ихэнх полипууд хоргүй байдаг ч полипууд хорт хавдар (хортой) болох магадлалтай. Насанд хүрээгүй полипозын синдромтой хүмүүс ходоод гэдэсний замын хорт хавдар тусах эрсдэл 10-50 хувьтай байдаг.
Өсвөр насны полипоз нь автосомын давамгайлсан шинжтэй юу?
Juvenile polyposis syndrome (JPS) нь автосомын давамгайлсан эмгэг юм ходоод гэдэсний замд олон тооны хамароматоз полипоор тодорхойлогддог. JPS-тэй хүмүүс бүдүүн гэдэсний болон ходоодны хорт хавдраар өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг [1, 2].