Ихэнх тохиолдолд төрөлхийн дискератоз нь удамшлын байдаг. Өв залгамжлалын хэлбэр нь X-холбоотой (Зинссер-Кол-Энглеманы хам шинж), аутосомын давамгайлсан (дискератоз төрөлхийн, Скоггинсийн төрөл) эсвэл аутосомын рецессив байж болно.
Дискератоз нь төрөлхийн рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Дискератозын төрөлхийн эмгэг нь DKC1 генийн мутациас үүдэлтэй бол энэ нь X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр удамшдаг. DKC1 ген нь бэлгийн хоёр хромосомын нэг болох X хромосом дээр байрладаг.
ДС синдром гэж юу вэ?
Дискератозын төрөлхийн эмгэг (DC) нь удамшлын эмгэг юм. DC-ийн шинж тэмдэг нь арьсны хэвийн бус пигментаци, хумсны хэвийн бус өсөлт, амны доторх цагаан толбо (лейкоплаки) байж болно. DC-тэй хүүхдүүд ясны чөмөгний дутагдал, зарим хорт хавдар, уушигны өвчин тусах эрсдэлтэй.
Дискератозын төрөлхийн өвчин ямар эрхтэнд нөлөөлдөг вэ?
Дискератозын төрөлхийн эмгэг нь голчлон рибосомопати гэж нэрлэгддэг рибосомын хэвийн бус үйл ажиллагааг үүсгэдэг олон тооны генийн мутациас шалтгаалж теломерын засвар үйлчилгээ муутай эмгэг юм. Тодруулбал, өвчин нь сээр нуруутан амьтдын теломеразын РНХ-ийн бүрэлдэхүүнд (TERC) шууд болон шууд бусаар нөлөөлдөг нэг буюу хэд хэдэн мутацитай холбоотой байдаг.
Төрөлхийн дискератозыг эмчлэх эм бий юу?
Дискератозын төрөлхийн (DKC) ясны чөмөгний дутагдлыг эмчлэх цорын ганц урт хугацааны эмчилгээний сонголт болцус үүсгэгч үүдэл эс шилжүүлэн суулгах (SCT) хэдийгээр урт хугацааны үр дүн муу хэвээр байгаа ч 10 жилийн эсэн мэнд үлдэх хувь нь 23% байна.
