2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Ихэнх тохиолдолд төрөлхийн дискератоз нь удамшлын байдаг. Өв залгамжлалын хэлбэр нь X-холбоотой (Зинссер-Кол-Энглеманы хам шинж), аутосомын давамгайлсан (дискератоз төрөлхийн, Скоггинсийн төрөл) эсвэл аутосомын рецессив байж болно.
Дискератоз нь төрөлхийн рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу?
Дискератозын төрөлхийн эмгэг нь DKC1 генийн мутациас үүдэлтэй бол энэ нь X-холбогдсон рецессив хэлбэрээр удамшдаг. DKC1 ген нь бэлгийн хоёр хромосомын нэг болох X хромосом дээр байрладаг.
ДС синдром гэж юу вэ?
Дискератозын төрөлхийн эмгэг (DC) нь удамшлын эмгэг юм. DC-ийн шинж тэмдэг нь арьсны хэвийн бус пигментаци, хумсны хэвийн бус өсөлт, амны доторх цагаан толбо (лейкоплаки) байж болно. DC-тэй хүүхдүүд ясны чөмөгний дутагдал, зарим хорт хавдар, уушигны өвчин тусах эрсдэлтэй.
Дискератозын төрөлхийн өвчин ямар эрхтэнд нөлөөлдөг вэ?
Дискератозын төрөлхийн эмгэг нь голчлон рибосомопати гэж нэрлэгддэг рибосомын хэвийн бус үйл ажиллагааг үүсгэдэг олон тооны генийн мутациас шалтгаалж теломерын засвар үйлчилгээ муутай эмгэг юм. Тодруулбал, өвчин нь сээр нуруутан амьтдын теломеразын РНХ-ийн бүрэлдэхүүнд (TERC) шууд болон шууд бусаар нөлөөлдөг нэг буюу хэд хэдэн мутацитай холбоотой байдаг.
Төрөлхийн дискератозыг эмчлэх эм бий юу?
Дискератозын төрөлхийн (DKC) ясны чөмөгний дутагдлыг эмчлэх цорын ганц урт хугацааны эмчилгээний сонголт болцус үүсгэгч үүдэл эс шилжүүлэн суулгах (SCT) хэдийгээр урт хугацааны үр дүн муу хэвээр байгаа ч 10 жилийн эсэн мэнд үлдэх хувь нь 23% байна.
Зөвлөмж болгож буй:
Өвчин эмчлэх боломжтой юу?
Зарим өвчнийг эмчлэх боломжтой. Бусад нь гепатит В-г эмчлэх боломжгүй. Тухайн хүн үргэлж ийм өвчтэй байх болно, гэхдээ эмнэлгийн эмчилгээ нь өвчнийг даван туулахад тусалдаг. Эмнэлгийн мэргэжилтнүүд өвчний шинж тэмдэг, үр нөлөөг багасгахын тулд эм, эмчилгээ, мэс засал болон бусад эмчилгээг ашигладаг.
Сэтгэцийн өвчин аутоиммун өвчин мөн үү?
Насанд хүрэгчдийн Стиллийн өвчин нь аутоиммун өвчин. Энэ нь таны биеийн дархлааны тогтолцооноос үүдэлтэй нөхцөл байдал гэсэн үг юм. Дархлааны систем нь биднийг халдвар болон бие махбодид учирч болох бусад аюулаас хамгаалдаг ч AOSD-ийн үед таны бие рүү санамсаргүйгээр халддаг.
Дараах өвчлөлүүдийн аль нь ихэс дамжих өвчин вэ?
Энэ тоймд бид Toxoplasma gondii, бусад (Listeria monocytogenes, Treponema pallidium, parvovirus, HIV, varicella zoster вирус) зэрэг мэдэгдэж байгаа "TORCH" эмгэг төрүүлэгчдийн эхээс дамжин халдварлах санал болгож буй жирэмсний механизмд анхаарлаа хандуулсан.
Коронавирус бэлгийн замаар дамжих боломжтой юу?
COVID-19 бэлгийн замаар дамжих боломжтой юу? Одоогоор COVID-19 вирус үрийн шингэн болон үтрээний шингэнээр дамждаг гэсэн нотолгоо байхгүй ч вирус халдвар авсан болон эдгэрч байгаа хүмүүсийн үрийн шингэнд илэрсэн байна. COVID-19 вирус бэлгийн замаар дамжих боломжтой эсэхийг тодорхойлохын тулд нэмэлт судалгаа хийх шаардлагатай.
Гематури бэлгийн замаар дамжих боломжтой юу?
Дүгнэлт: Эдгээр үр дүнгээс үзэхэд эмэгтэйчүүдийн дөрөвний нэг хүртэлх хувь нь бэлгийн харьцааны шууд үр дүнд микроскопийн гематури үүсдэг. Тиймээс эмэгтэйчүүдийн бичил харуурын гематури өвчний эмнэлзүйн ач холбогдлыг үнэлэхдээ сүүлийн үеийн бэлгийн харьцааны түүхийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.
