Алкаптонури нь автосомын рецессив шинж чанартай удамшдаг. Хувь хүн эцэг эх бүрээс ижил шинж чанартай ижил хэвийн бус генийг өвлөн авах үед рецессив генийн эмгэг үүсдэг.
Алкаптонури нь гэр бүлд тохиолддог уу?
Алкаптонури нь удамшдаг бөгөөд энэ нь гэр бүлээр дамждаг гэсэн үг. Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ эмгэгтэй холбоотой генийн ажиллахгүй хуулбарыг тээж байгаа бол тэдний хүүхэд тус бүр 25% (4 тутмын 1) өвчнөөр өвчлөх магадлалтай.
Алкаптонурийн шинж тэмдэг юу вэ?
Насанд хүрэгчдийн алкаптонурийн илэрхий шинж тэмдэг нь чихний мөгөөрснийөтгөрүүлж, хөх-хар өнгөтэй болох явдал юм. Үүнийг ochronosis гэж нэрлэдэг. Чихний лав нь хар эсвэл улаан хүрэн өнгөтэй байж болно. Олон хүмүүс нүднийхээ цагаан хэсэгт бор эсвэл саарал толбо үүсдэг.
Алкаптонури болон фенилкетонури ижил үү?
Алкаптонури нь рецессив удамшлын дутагдал бөгөөд тирозин ба фенилаланиныг бүрэн исэлдүүлж, гомогентис (эсвэл меланик) хүчлийн хэмжээг ихэсгэдэг. Үүнийг мөн фенилкетонури ба охроноз гэж нэрлэдэг.
Алкаптонурийн дутагдалтай фермент юу вэ?
Алкаптонури нь ферментийн гомогентизат 1, 2-диоксигеназа дутагдсанаас үүсдэг аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ ферментийн дутагдал нь тирозин ба фенилаланины солилцооны бүтээгдэхүүн болох гомогентисын хүчлийн хэмжээг ихэсгэхэд хүргэдэг.
