нэр үг Эмгэг судлал. тирозин ба фенилаланины солилцооны удамшлын эмгэгийн улмаас шээсээр гомогентизын хүчлийг хэт их ялгаруулах.
Алкаптонуригийн шалтгаан юу вэ?
Алкаптонури нь гомогентизат 1, 2-диоксигеназа (HGD) генийн мутацийн-ын улмаас үүсдэг. HGD ген нь гомогентизат 1, 2-диоксигеназа гэж нэрлэгддэг ферментийг үүсгэх (кодлох) зааврыг агуулдаг. Энэ фермент нь гомогентисын хүчлийг задлахад зайлшгүй шаардлагатай.
Фенилкетонури ба алкаптонури хоёрын ялгаа юу вэ?
Алкаптонури нь тирозин болон фенилаланиныг бүрэн исэлдүүлэхгүй, гомогентис (эсвэл меланик) хүчлийн хэмжээг ихэсгэхэд хүргэдэг рецессив генетикийн дутагдал юм. Үүнийг мөн фенилкетонури ба охроноз гэж нэрлэдэг.
Алкаптонуригийн дутагдалтай фермент юу вэ?
Алкаптонури нь ферментийн гомогентизат 1, 2-диоксигеназа дутагдсанаас үүсдэг аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ ферментийн дутагдал нь тирозин ба фенилаланины солилцооны бүтээгдэхүүн болох гомогентисын хүчлийн хэмжээг ихэсгэхэд хүргэдэг.
Алкаптонури гэж юу гэсэн үг вэ?
Алкаптонури буюу "хар шээсний өвчин" нь тирозин ба фенилаланин хэмээх уургийн бүтцийн хоёр блокыг (амин хүчлийг) бие махбодид бүрэн задлахаас сэргийлдэг нэн ховор удамшлын эмгэг юм. Үүний үр дүнд биед гомогентисын хүчил хэмээх химийн бодис хуримтлагддаг.
