Алкаптонуриа гэдэг нэр нь араб хэлний "шүлт" (шүлт гэсэн утгатай) ба грек үгнээс гаралтай бөгөөд "хүчилтөрөгчийг шүлтэнд шунахайран сорох" гэсэн утгатай. Боедекер 1859 онд өвчтөний шээсийг багасгах үйлчилгээтэй болохыг олж мэдсэнийхээ дараа энэ нэрийг бүтээжээ.
Алкаптонури юунаас үүсдэг вэ?
Алкаптонурид оролцдог ген нь HGD ген юм. Энэ нь гомогентизын хүчлийг задлахад шаардлагатай гомогентизат оксидаза хэмээх ферментийг бий болгох зааварчилгааг өгдөг. Та алкаптонури үүсэхийн тулд HGD-ийн буруу генийн хоёр хувийг (эцэг эх тус бүрээс нэг) өвлөх шаардлагатай.
Алкаптонури хаана илэрдэг вэ?
Алкаптонури нь ховор тохиолддог өвчин юм. Үндэсний эрүүл мэндийн хүрээлэнгийн мэдээлснээр, энэ өвчин дэлхий даяар 250,000-1 сая хүн тутмын 1-д тохиолддог боловч Словак, Доминиканы Бүгд Найрамдах-д илүү түгээмэл бөгөөд 19 хүн тутмын 1-д нь өвчилдөг. 000 хүн.
Алкаптонури өвчнийг хэн нээсэн бэ?
Хожим нь энэ нэгдлийг гомогентисын хүчил гэж тодорхойлсон. 1890 онд Английн эмч Арчибалд Гаррод 3 сартай хүүгийн шээсийг шалгасан нь шар хүрэн өнгөтэй байсан ба доктор Гаррод алкаптонури гэж оношлогджээ.
Алкаптонури хэр элбэг байдаг вэ?
Энэ эмгэг нь ховор тохиолддог бөгөөд дэлхий даяар 250,000-1 сая хүний 1-д нөлөөлдөг. Алкаптонури нь Словакийн зарим бүс нутагт илүү түгээмэл байдаг (19,000 хүн тутмын 1-д тохиолддог)мөн Доминиканы Бүгд Найрамдах улсад.
