2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2023-12-17 02:58
Эхийн ген давамгайлж байна. Тиймээс эмэгтэй гетерозигот нь үргэлж тээвэрлэгч байдаг. Гемофил эр жирийн эмэгтэйтэй гэрлэх үед тээгч охид, жирийн хөвгүүд төрдөг нь тэдний бүх үр хүүхэд хэвийн болно гэсэн үг.
Гемофилийн өвчтэй эрэгтэй энгийн эмэгтэйтэй гэрлэвэл үр удам нь ямар байх вэ?
Тиймээс эрэгтэй хүн гемофилийн халдвар авах болно. Энэ нөхцөлд халдвар авсан эрэгтэй энгийн эмэгтэйтэй гэрлэдэг. Өгөгдсөн диаграммаас бид халдвар авсан эр нь нэг халдвартай X хромосом, өөр нэг хэвийн Y хромосомтой хоёр бэлгийн эс үүсгэхийг харж болно. Хэвийн эмэгтэй хоёр хэвийн Х хромосом үүсгэдэг.
Гемофилийн өвчтэй эрэгтэй энгийн эмэгтэйтэй гэрлэх үед тэдний хүү Цусны өвчтэй болох магадлал хэд вэ?
Гемофили өвчтэй эрэгтэй болон тээгч эмэгтэйд: a 25% (дөрвөн хүний нэг) гемофили өвчтэй хүүтэй болох магадлал. Цусны бүлэгнэлт хэвийн хүүтэй болох магадлал 25%. тээгч охинтой болох магадлал 25%.
Гемофиль хүн гэж юу вэ?
Гемофили нь ихэвчлэн цус зөв өтгөрөхгүй удамшлын цус алдалтын эмгэг юм. Энэ нь аяндаа цус алдахаас гадна гэмтэл, мэс заслын дараах цус алдалтад хүргэдэг. Цус нь цус алдалтыг зогсооход тусалдаг бүлэгнэлтийн хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг олон уураг агуулдаг.
Юу байнагемофили өвчтэй хүн үр удамд нь дамжих магадлалтай юу?
Гемофилийн тохиолдлын 70%-д гэр бүлийн түүх байдаг. Гемофили үүсгэдэг ген нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг. Энэ генийг тээж яваа эхийг тээгч гэж нэрлэдэг бөгөөд гемофили өвчтэй хүүтэй болох 50%, охинтой болох магадлал 50% байна.
17 холбоотой асуулт олдлоо
Гемофили нь ээж, ааваас гаралтай юу?
Мутаци нь бие махбодид VIII эсвэл IX хүчин зүйлийг хэт бага хэмжээгээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг. VIII хүчин зүйл буюу IX хүчин зүйлийн генийн хуулбар дахь энэхүү өөрчлөлтийг гемофилийн аллел гэж нэрлэдэг. Гемофили өвчтэй ихэнх хүмүүс энэ өвчинтэй төрдөг. Бараг үргэлж эцэг эхээс хүүхдэд өвлөгддөг (удамшдаг).
Гемофили өвчнөөр яагаад эрчүүд ихэвчлэн өвчилдөг вэ?
Эдгээр эмгэг нь эмэгтэйчүүдээс илүү эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг, учир нь эмэгтэйчүүдэд нэмэлт Х хромосом байдаг бөгөөд энэ нь "нөөц" үүрэг гүйцэтгэдэг. Эрэгтэйчүүд зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг тул хүчин зүйлийн VIII эсвэл IX генийн аливаа мутаци ньгемофили үүсгэдэг.
Гемофилийг яагаад хааны өвчин гэж нэрлэдэг вэ?
Гемофилийг заримдаа "хааны өвчин" гэж нэрлэдэг, учир нь энэ 19-д Англи, Герман, Орос, Испанийн хааны гэр бүлд өртсөн тул болон 20th зуун. 1837-1901 онд төр барьж байсан Английн хатан хаан Виктория нь гемофили В буюу IX хүчин зүйлийн дутагдлын тээгч байсан гэж үздэг.
Гемофилийн аль хэлбэр илүү хүндэрдэг вэ?
Гемофили A нь 5000-10000-д 1-д нөлөөлдөгэрчүүд. Гемофили В нь бага тохиолддог бөгөөд 25,000-30,000 эрэгтэй тутмын 1 нь өвчилдөг. Гемофили А өвчтэй хүмүүсийн 60-70% нь хүнд хэлбэрийн эмгэгтэй, 15 орчим хувь нь дунд зэрэгтэй байдаг. Бусад нь хөнгөн хэлбэрийн гемофилитэй.
Гемофилийг эмчлэх боломжтой юу?
Одоогоор гемофилийг эмчлэх эм байхгүй. Үр дүнтэй эмчилгээ байдаг ч үнэтэй бөгөөд цус алдалтаас сэргийлэхийн тулд долоо хоногт хэд хэдэн удаа насан туршийн тарилга хийдэг.
Өнгөний сохор эр жирийн эмэгтэйтэй гэрлэх үед?
Энэ нь зөвхөн гомозигот нөхцөлд илэрдэг. Бүрэн хариулт: Өнгөний харалган эрэгтэй, гэр бүлийнх нь түүхгүй, хэвийн хараатай эмэгтэй хоёрыг хооронд нь салгавал үр удам дөрвөн хүүхэдтэй болно – хоёр охин, хоёр хөвгүүд.
Гемофили зөвхөн эрчүүдэд байдаг уу?
Гемофили нь удамшлын цус алдалтын эмгэг юм эрэгтэйчүүдэд голчлон нөлөөлдөг-гэхдээ эмэгтэйчүүд бас гемофили өвчтэй байж болно.
Гемофили нэг үе алгасаж болох уу?
Баримт: Гемофилийн удамшлын хэв шинжийн улмаас өвчлөл нэг үе алгасах боломжтой, гэхдээ энэ нь үргэлж байдаггүй. Төөрөгдөл: Цус алдах өвчтэй эмэгтэй хүүхэдтэй болохгүй.
Хэн нэгнийг ямар нэгэн зан чанарын хувьд тээгч гэж хэлэхэд тэр тийм үү?
Нэг хэвийн бус гентэй (гэхдээ шинж тэмдэг илрээгүй) хүнийг тээгч гэж нэрлэдэг. Тээвэрлэгчид хэвийн бус генийг хүүхдэдээ дамжуулж болно. "Хүйстэй холбоотой рецессив" гэсэн нэр томъёо нь ихэвчлэн X-холбогдсон рецессивийг хэлдэг.
Гемофили А эсвэл В илүү муу юу?
Сүүлийн үеийн нотлох баримтууд нь гемофили В болохыг харуулж байна. Эмнэлзүйн хувьд гемофили A-ээс бага хүндэрсэн нь гемофилийн төрөл тус бүрийн эмчилгээний цаашдын хувилбаруудыг хэлэлцэх шаардлагатайг онцолжээ. “Гемофили В эмнэлзүйн хувьд гемофили А-аас бага хүндэрдэг: нэмэлт нотолгоо” гэсэн судалгааг Blood Transfusion сэтгүүлд нийтлэв.
Гемофили хэдэн насанд оношлогддог вэ?
АНУ-д гемофили өвчтэй ихэнх хүмүүс маш залуу насандаа оношлогддог. CDC-ийн мэдээлэлд үндэслэн оношлогдсон дундаж нас нь хөнгөн хэлбэрийн гемофилитэй хүмүүсийн хувьд 36 сар, дунд зэргийн гемофилитэй хүмүүсийнх 8 сар, хүнд хэлбэрийн гемофилитэй хүмүүсийнх 1 сар байна.
Гемофили өвчинд аль арьс хамгийн их өртдөг вэ?
АНУ-д гемофили өвчтэй хүмүүсийн дундаж нас 23.5 байна. АНУ-ын хүн амын арьс өнгө, угсаатны тархалттай харьцуулахад цагаан арьстан илүү түгээмэл, испани үндэстэн ижилхэн, харин хар арьст болон ази гаралтай хүмүүс гемофили өвчтэй хүмүүсийн дунд бага байдаг.
Ямар алдартай хүн гемофили өвчтэй вэ?
Элизабет Тэйлорын амьдралын хайр, олон зууны турш Шекспирийн жүжигчин байсан Ричард Бертон 61 кино, 30 жүжигт тоглосон бөгөөд гемофили өвчтэй гэдгээ илчилсэн Холливудын анхны од болжээ.. Үнэн хэрэгтээ Бертон, Тейлор нар 1964 онд гемофили өвчнийг эмчлэх аргыг олоход туслах зорилгоор Ричард Бертоны гемофилийн санг байгуулжээ.
Гемофили нь цус ойртолтоос үүдэлтэй юу?
Хүмүүсийн дунд ховор ч гэсэн мутацитай аллелийн давтамж болон эмгэгийн тохиолдол Европын хааны гэр бүлийн дунд өндөр түвшинтэй байсан тулцус ойртолт. Гемофили В байгаа нь онцгой нөлөө үзүүлсэн тохиолдол бол Оросын Романовынх юм.
Хааны гэр бүл ямар цусны өвчтэй вэ?
Гемофили нь "хааны өвчин" гэж нэрлэгддэг. Учир нь 1837 онд Английн хатан хаан болсон хатан хаан Викториягаас Орос, Испани, Германы эрх баригч гэр бүлүүдэд гемофилийн ген дамжсан байдаг. Хатан хаан Викториягийн гемофилийн ген нь аяндаа үүссэн мутациас үүдэлтэй.
Эмэгтэйчүүд яагаад ихэвчлэн гемофили өвчнөөр өвддөггүй вэ?
Гемофили нь ихэвчлэн эрчүүдэд тохиолддог ховор цусны өвчин юм. Үнэн хэрэгтээ удамшлын хувьд өвчтэй төрөх нь маш ховор тохиолддог. Эмэгтэй хүн гемофили A, B эсвэл C-тэй болохын тулд эцэг эх бүрээс нэг нь буруутай генийн хоёр хувийг өвлөх шаардлагатай.
Гемофили өвчтэй хүний дундаж наслалт хэр урт байдаг вэ?
Энэ хугацаанд нийт хүн амын нас баралтаас 2.69 дахин давсан (95% итгэлийн интервал [CI]: 2.37-3.05), хүнд хэлбэрийн гемофилийн дундаж наслалт 63 жил байна..
Гемофилийн генийг хэн тээгч вэ?
Гемофили нь удамшлын өвчин бөгөөд ихэвчлэн эрэгтэйчүүдэд тохиолддог бөгөөд цусны бүлэгнэлтийн дутагдалтай байдаг. Хариуцсан ген нь X хромосом дээр байрладаг ба эрэгтэйчүүд Х хромосомын зөвхөн нэг хувийг удамшдаг тул хэрэв тэр хромосом нь мутацид орсон генийг тээж байвал өвчин тусах болно.
Яагаад эрчүүд хэзээ ч тээгч байж чаддаггүй вэ?
Эрчүүд тээгч байж чадахгүй учир нь тэд зөвхөн нэг Х хромосомтой. Y хромосом нь үнэхээр гомолог хромосом биш юм. Энэ шалтгааны улмаас ажиглагдсан шинж чанарын генийн бүтэц нь хоёр талтай биш юм.
Зөвлөмж болгож буй:
Язгууртнууд жирийн хүмүүстэй гэрлэдэг байсан уу?
Өөрийн албан тушаалаас доогуур гэрлэсэн язгууртан гэр бүлээрээ гадуурхагдсан байж болох ч том хүү нь цолыг өвлөн авч, бусад хөвгүүд нь ч гэсэн цолыг өвлөн авсан байж магадгүй. Хоёрдугаарт, язгууртнууд жирийн иргэдтэй гэрлэдэг нь сонсогдохгүй байсан.
Жирийн хүн ухаантан байж чадах уу?
Товчхондоо, савантын хам шинж нь оюун ухааны хомсдолтой ижил утгатай биш бөгөөд үүгээр хязгаарлагдахгүй бөгөөд савантын синдромтой зарим хүмүүсийн IQ хэвийн, бүр дээд хэмжээнд байж болно. Та өөрийгөө эрдэмтэй гэдгээ яаж мэдэх вэ? Аутизмын эрдэмтэн гэж оношлогдвол тухайн хүн хөгжлийн бэрхшээлтэй, нэг тодорхой чиглэлээр онцгой мэдлэг, чадвартай байх болно.
Жексоны ардчилал жирийн хүмүүст хэрхэн тусалсан бэ?
Ерөнхийлөгч Эндрю Жексоны тэргүүлсэн хөдөлгөөн нь энгийн хүний эрхийг дээдлэн хамгаалж, үндэстэнд язгууртны шинж тэмдгийг эсэргүүцэж байсан бөгөөд Жексоны ардчилалд хүмүүсийн дунд эрх тэгш байх хүчтэй сүнс тусалсан. өмнөд болон баруун зүгийн шинэ суурингийн.
Ёсси ширэнгэн ойд нэг эмэгтэйтэй уулзсан уу?
Тэр швейцарь багштай танилцсан ба тэр хоёр Боливи руу хамтдаа аялахаар шийджээ. Алт хайхаар ижил төстэй экспедиц хийхээр төлөвлөж байсан Австри хүн тэдэнтэй нэгдсэн. Гинсберг эцэст нь ихэнх хүмүүст байхгүй зүйлийг Амазоныг түүхийгээр нь харах боломж олдсондоо маш их баяртай байлаа.
Эгэл жирийн гэдэг нь уйтгартай гэсэн үг үү?
Уйтгартай; давтагддаг, уйтгартай. Эгэл жирийн гэсэн тодорхойлолт нь ердийн эсвэл жирийн нэгэн эсвэл ямар нэгэн зүйл юм. Эгэл жирийн жишээ бол урд талын зүлэгтэй байх явдал юм. Эгэл жирийн, уйтгартай зүйл адилхан уу? Тэмдэг нэрийн хувьд уйтгартай, эгэл жирийн хоёрын ялгаа нь уйтгартай байх нь уйтгар гунигийг үүсгэдэг бол эгэл жирийн зүйл нь тэнгэрлэг гэхээсээ дэлхийн, газар дээрх, бузар, бүдүүлэг байдаг.
