Альфа 1 антитрипсиний дутагдал удамшлын шинжтэй юу?

Агуулгын хүснэгт:

Альфа 1 антитрипсиний дутагдал удамшлын шинжтэй юу?
Альфа 1 антитрипсиний дутагдал удамшлын шинжтэй юу?
Anonim

Энэ нөхцөл нь автосомын кодоминантын хэв маягаар удамшдаг. Codominance гэдэг нь генийн хоёр өөр хувилбар идэвхтэй (илэрхийлсэн) байж болох бөгөөд хоёр хувилбар нь удамшлын шинж чанарт хувь нэмэр оруулдаг гэсэн үг юм. M гэж нэрлэгддэг SERPINA1 генийн хамгийн түгээмэл хувилбар (аллель) нь альфа-1 антитрипсиний хэвийн түвшинг үүсгэдэг.

Эцэг эх хоёулаа альфа-1 антитрипсиний дутагдалтай байх ёстой юу?

Хүүхдээ уг өвчнийг удамшуулахын тулд эцэг эх хоёуланд нь альфа-1 антитрипсиний дутагдлын хэвийн бус ген дор хаяж нэг хуулбар байх ёстой.

Альфа-1 антитрипсиний дутагдал хэрхэн дамждаг вэ?

Альфа-1 антитрипсиний дутагдал (AATD) нь автосомын кодоминантын хэв маягаар гэр бүлд удамшдаг. Кодоминантын өв залгамжлал гэдэг нь генийн хоёр өөр хувилбар (аллель) илэрч болох бөгөөд хоёулаа хоёулаа генетикийн шинж чанарт хувь нэмэр оруулдаг гэсэн үг юм. M ген нь альфа-1 генийн хамгийн түгээмэл аллель юм.

Альфа-1-тэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?

Альфа-1 уушигны өвчин миний дундаж наслалтад хэрхэн нөлөөлдөг вэ? Тамхи татсаар байгаа болон уушигны Альфа-1 өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт 60 орчим настай.

Альфа-1 антитрипсиний дутагдлын удамшлын шалтгаан юу вэ?

Альфа-1 антитрипсиний дутагдал (AATD) нь SERPINA1 генийнөөрчлөлтөөс (эмгэг төрүүлэгч хувилбаруудыг мутаци гэж нэрлэдэг) үүсдэг. Энэ ген нь биед хийх зааварчилгааг өгдөгальфа-1 антитрипсин (AAT) гэж нэрлэгддэг уураг. AAT-ийн нэг үүрэг нь бие махбодийг нейтрофил эластаза хэмээх өөр уургаас хамгаалах явдал юм.

Зөвлөмж болгож буй: