2024 Зохиолч: Elizabeth Oswald | [email protected]. Хамгийн сүүлд өөрчлөгдсөн: 2024-01-13 00:10
Энэ нөхцөл нь автосомын кодоминантын хэв маягаар удамшдаг. Codominance гэдэг нь генийн хоёр өөр хувилбар идэвхтэй (илэрхийлсэн) байж болох бөгөөд хоёр хувилбар нь удамшлын шинж чанарт хувь нэмэр оруулдаг гэсэн үг юм. M гэж нэрлэгддэг SERPINA1 генийн хамгийн түгээмэл хувилбар (аллель) нь альфа-1 антитрипсиний хэвийн түвшинг үүсгэдэг.
Эцэг эх хоёулаа альфа-1 антитрипсиний дутагдалтай байх ёстой юу?
Хүүхдээ уг өвчнийг удамшуулахын тулд эцэг эх хоёуланд нь альфа-1 антитрипсиний дутагдлын хэвийн бус ген дор хаяж нэг хуулбар байх ёстой.
Альфа-1 антитрипсиний дутагдал хэрхэн дамждаг вэ?
Альфа-1 антитрипсиний дутагдал (AATD) нь автосомын кодоминантын хэв маягаар гэр бүлд удамшдаг. Кодоминантын өв залгамжлал гэдэг нь генийн хоёр өөр хувилбар (аллель) илэрч болох бөгөөд хоёулаа хоёулаа генетикийн шинж чанарт хувь нэмэр оруулдаг гэсэн үг юм. M ген нь альфа-1 генийн хамгийн түгээмэл аллель юм.
Альфа-1-тэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?
Альфа-1 уушигны өвчин миний дундаж наслалтад хэрхэн нөлөөлдөг вэ? Тамхи татсаар байгаа болон уушигны Альфа-1 өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалт 60 орчим настай.
Альфа-1 антитрипсиний дутагдлын удамшлын шалтгаан юу вэ?
Альфа-1 антитрипсиний дутагдал (AATD) нь SERPINA1 генийнөөрчлөлтөөс (эмгэг төрүүлэгч хувилбаруудыг мутаци гэж нэрлэдэг) үүсдэг. Энэ ген нь биед хийх зааварчилгааг өгдөгальфа-1 антитрипсин (AAT) гэж нэрлэгддэг уураг. AAT-ийн нэг үүрэг нь бие махбодийг нейтрофил эластаза хэмээх өөр уургаас хамгаалах явдал юм.
Зөвлөмж болгож буй:
Мюллерийн гажиг удамшлын шинжтэй юу?
Мюллерийн гажиг үүсэх нэг ч шалтгаан байхгүй. Зарим нь удамшлын шинжтэй, зарим нь санамсаргүй генийн мутаци эсвэл хөгжлийн гажигтай холбоотой байж болно. Умайн гажиг удамшлынх уу? Умай, умайн хүзүү, фаллопийн хоолой, үтрээний хэвийн болон хэвийн бус хөгжилд хэд хэдэн ген илэрсэн.
Чихний гажиг удамшлын шинжтэй юу?
Зарим хүүхдийн чихний гажиг нь Голденхарын хам шинж, CHARGE хам шинж зэрэг биеийн олон системд нөлөөлж болох удамшлын эмгэгийн шинж тэмдэг юм. Чихний гажиг нь удамшлын эсвэл генетикийн мутациас үүдэлтэй байж болно. Чихний гажиг хэр элбэг байдаг вэ?
Гэр бүлийн чичиргээ удамшлын шинжтэй юу?
Удамшдаг чухал чичиргээ (гэр бүлийн чичиргээ) нь автосомын давамгайлсан эмгэг юм. Нөхцөл байдлыг дамжуулахын тулд зөвхөн нэг эцэг эхээс гажигтай ген хэрэгтэй. Хэрэв таны эцэг эх нь үндсэн чичиргээний генийн мутацитай бол өөрөө энэ эмгэгийг үүсгэх магадлал 50 хувьтай байна.
Алсын хараа удамшлын шинжтэй юу?
Эдгээр асуудал юунаас үүдэлтэй нь ихэвчлэн тодорхойгүй байдаг ч энэ нь ямар нэгэн үндсэн өвчний шинж тэмдэг биш юм. Заримдаа алсын хараа нь эцэг эхээсээ өвлөн авсан генийн үр дагавар эсвэл нас ахих тусам нүдний линз хөшиж, анхаарлаа төвлөрүүлэх чадвар муудсантай холбоотой байж болно .
Хар хүрээ удамшлын шинжтэй юу?
Генетик: Хар хүрээ нь удамшлын шинж чанартай байж болно. Судалгаанаас харахад хэн нэгний нүдэн доор хар хүрээ илэрвэл гэр бүлийн бусад гишүүдэд ч мөн харагддаг. Удамшлын хар хүрээнээс салах боломжтой юу? Удамшсан хар хүрээг эмчлэх боломжтой юу?
